RODINNÁ ANAMNÉZA A GENETIKA

Rodokmeň ako kompas,
nie rozsudok

To, čo sme zdedili, nezmeníme. Keď však poznáme zdravotné riziká vo svojej rodine, môžeme robiť lepšie rozhodnutia pre vlastné zdravie.

Keď sa povie rodokmeň, väčšina z nás si predstaví mená, dátumy narodenia, staré fotografie či príbehy predkov. Zaujíma nás, odkiaľ pochádzame, komu sa podobáme alebo aké vlastnosti sme po kom zdedili. No zamysleli ste sa niekedy nad tým, čo viete o zdraví svojich príbuzných?

Rodokmeň a zdravotná história rodiny ako pomôcka pri prevencii

V rodine nededíme iba farbu očí

Vysoký krvný tlak, cukrovka, infarkt alebo rakovina u blízkych príbuzných. Aj takéto informácie tvoria dôležitú súčasť rodinnej anamnézy a môžu lekárovi pomôcť lepšie posúdiť naše zdravotné riziká.

Gény ovplyvňujú množstvo našich vlastností, ale aj náchylnosť na určité ochorenia. Samotná genetika však nie je jediným faktorom, ktorý rozhoduje o našom zdraví.

V rodinách sa často prenášajú aj návyky. Podobne sa stravujeme, trávime voľný čas, máme vzťah k pohybu alebo vyrastáme v rovnakom prostredí. Na vzniku mnohých ochorení sa preto môže podieľať kombinácia genetických predispozícií, životného štýlu a vonkajších vplyvov.

Ak sa napríklad u viacerých členov rodiny objaví vysoký krvný tlak alebo cukrovka, nemusí to automaticky znamenať, že príčinou je konkrétna zdedená genetická zmena.

Niektoré opakujúce sa diagnózy však môžu upozorniť na zvýšené riziko, ktoré by sme nemali prehliadať.

Riziko nie je diagnóza.

To, že váš rodič trpel určitým ochorením, ešte neznamená, že sa rozvinie aj u vás. Je to však informácia, ktorú by mal váš lekár poznať.

Rodinná anamnéza a význam veku pri diagnostikovaní ochorenia
02 / VEK PRI DIAGNÓZE

Prečo záleží aj na veku, v ktorom príbuzný ochorel?

Predstavte si, že pri návšteve lekára poviete: „Môj dedko mal rakovinu.“

Je to užitočná informácia, no sama osebe nemusí stačiť. Lekára bude pravdepodobne zaujímať, o aký typ nádoru išlo, v akom veku sa ochorenie objavilo a či podobnú diagnózu mal aj niekto ďalší.

Na čo sa môže lekár opýtať?
  • O aký typ rakoviny išlo?
  • V akom veku bola diagnostikovaná?
  • Vyskytla sa podobná diagnóza aj u ďalších príbuzných?
  • Na ktorej strane rodiny sa ochorenie objavilo?

Práve tieto podrobnosti môžu pomôcť rozpoznať situácie, pri ktorých je vhodné bližšie posúdiť dedičné riziko.

Pri niektorých nádorových ochoreniach môže byť významným signálom napríklad výskyt rakoviny v nezvyčajne mladom veku, rovnaká alebo príbuzná diagnóza u viacerých blízkych príbuzných či určité kombinácie nádorov v jednej rodine.

Samotný výskyt ochorenia ešte neznamená, že ide o dedičnú predispozíciu. Tieto informácie však môžu lekárovi pomôcť rozhodnúť, či je potrebné podrobnejšie vyšetrenie alebo genetické poradenstvo.

03 / PREVENCIA A VYŠETRENIA

Môže rodinná anamnéza ovplyvniť preventívne vyšetrenia?

Áno. V niektorých prípadoch môže ovplyvniť, kedy a ako často by sme mali absolvovať určité vyšetrenia.
Keď sa rakovina objaví v rodine

Napríklad človeku, ktorého blízky príbuzný ochorel na rakovinu hrubého čreva v mladom veku, môže lekár odporučiť skorší začiatok alebo upravený interval preventívnych kontrol.

Pri opakovanom výskyte rakoviny prsníka či vaječníkov v rodine môže byť zase dôvod na podrobnejšie posúdenie dedičnej predispozície.

A nejde iba o rakovinu

Podobne je to pri srdcovo-cievnych ochoreniach. Ak sa v rodine vyskytli infarkty alebo cievne mozgové príhody, najmä v mladšom veku, lekár môže venovať zvýšenú pozornosť krvnému tlaku, cholesterolu a ďalším rizikovým faktorom.

To však neznamená, že každý človek s rodinnou záťažou potrebuje špeciálne vyšetrenia. Vždy záleží na konkrétnej situácii a celkovom zdravotnom stave.

Rodokmeň nenahrádza vyšetrenie.

Môže však lekárovi pomôcť lepšie posúdiť zdravotné riziká a rozhodnúť o vhodnej prevencii. Rozhodujúce je odborné posúdenie každého človeka individuálne.

04 / GENETICKÉ TESTOVANIE

Znamená ochorenie v rodine, že potrebujem genetický test?

Nie nevyhnutne.

Genetické vyšetrenie môže priniesť cenné informácie, ale nie je automaticky potrebné pri každej diagnóze, ktorá sa v rodine objaví.

Prvým krokom býva rozhovor s lekárom a zhodnotenie osobnej aj rodinnej anamnézy. Ak existuje podozrenie na dedičnú predispozíciu, vhodným pokračovaním môže byť genetické poradenstvo.

Odborník pri ňom posúdi dostupné informácie, vysvetlí možné riziká a pomôže rozhodnúť, či má genetické testovanie význam a aký typ vyšetrenia je vhodný.

Takýto postup môže byť dôležitý napríklad pri podozrení na dedičné nádorové syndrómy, ako sú Lynchov syndróm alebo hereditárny syndróm rakoviny prsníka a vaječníkov, prípadne pri familiárnej hypercholesterolémii.

Genetické poradenstvo a posúdenie potreby genetického vyšetrenia

Cieľom nie je absolvovať čo najviac genetických testov.
Dôležité je vybrať také vyšetrenie, ktoré môže konkrétnemu človeku priniesť skutočne užitočné informácie.

05 / ČO MÔŽEME OVPLYVNIŤ

Gény nezmeníme.
Svoje rozhodnutia však ovplyvniť môžeme.

Zistenie, že sa v rodine opakovane objavovalo určité ochorenie, môže vyvolať obavy. Nemusí však byť dôvodom na strach.

V mnohých prípadoch je užitočnejšie vnímať túto informáciu ako príležitosť venovať svojmu zdraviu väčšiu pozornosť.

Nemôžeme ovplyvniť gény, ktoré sme zdedili. Môžeme však zmeniť niektoré každodenné návyky, pravidelne absolvovať preventívne prehliadky a v spolupráci s lekárom sledovať rizikové faktory.

Niekedy postačí úprava životného štýlu. Inokedy môže byť vhodné začať s konkrétnym vyšetrením skôr alebo sa poradiť s odborníkom na genetiku.

A možno sa ukáže, že napriek výskytu určitého ochorenia v rodine nie je potrebné robiť nič nad rámec bežnej prevencie.

Každá z týchto možností má význam, ak vychádza zo správnych informácií a odborného posúdenia.

Poznať riziko neznamená báť sa budúcnosti. Znamená to mať viac informácií, vďaka ktorým môžeme robiť lepšie rozhodnutia o svojom zdraví.

06 / RODINNÁ ANAMNÉZA

Čo sa oplatí o zdraví svojej rodiny zistiť?

Nemusíte zostavovať rozsiahly rodokmeň siahajúci niekoľko generácií dozadu. Začnite tým, čo je dostupné.

Najviac vám pomôžu informácie o biologických príbuzných z matkinej aj otcovej strany – rodičoch, súrodencoch, starých rodičoch, tetách a strýkoch.

Pri rozhovore s rodinou sa skúste zamerať najmä na tieto informácie:

01 Ochorenia v rodine

Aké závažnejšie alebo chronické ochorenia sa vyskytli? Opakovali sa u viacerých príbuzných?

02 Vek pri diagnóze

V akom veku sa ochorenie objavilo? Vyskytli sa niektoré diagnózy nezvyčajne skoro?

03 Príčina a vek úmrtia

Ak sú tieto údaje známe, môžu doplniť obraz o zdravotných rizikách v rodine.

Užitočné je tiež vedieť, či bola niekomu z príbuzných potvrdená konkrétna dedičná genetická predispozícia. Aj takáto informácia môže byť dôležitá pri posudzovaní vášho vlastného zdravotného rizika.

A čo ak o zdraví niektorých príbuzných nič neviete?

Nie všetky informácie sa dajú zistiť. O niektorých ochoreniach sa v rodine nikdy nehovorilo, iné údaje sa už jednoducho nezachovali.

Aj neúplná rodinná anamnéza má význam.

Lekárovi povedzte to, čo viete, a rozlišujte medzi overenými informáciami a tým, čo poznáte iba z rodinného rozprávania. Aj čiastočné údaje môžu pomôcť pri posudzovaní zdravotných rizík.

07 / ZÁVER

Rodokmeň ako pomôcka
pre naše zdravie

Rodokmeň nám nemusí prezrádzať iba to, odkiaľ pochádzame alebo po kom sme zdedili svoje črty. Môže nám pomôcť lepšie porozumieť aj tomu, čomu by sme mali venovať pozornosť v starostlivosti o vlastné zdravie.

Otázka na zamyslenie

Čo môžem urobiť pre svoje zdravie, keď poznám rodinnú anamnézu?

Odpoveď nemusí byť pre každého rovnaká. Dôležité je vedieť, ktoré informácie z rodiny môžu byť podstatné, a v prípade potreby sa o nich poradiť s lekárom.

Rodinná anamnéza neurčuje, čo nás v budúcnosti čaká. Môže nám však ukázať, kde má zmysel byť pozornejší.

Pri najbližšom rodinnom stretnutí sa preto skúste okrem bežných spomienok porozprávať aj o zdraví svojich blízkych. Možno sa dozviete niečo, čo vám pri najbližšej preventívnej prehliadke pomôže položiť správne otázky.

Rodokmeň môže byť kompasom.

Môže nám pomôcť zorientovať sa v zdravotných rizikách a rozhodovať sa na základe lepších informácií. Nie je však rozsudkom, ktorý rozhoduje o našom osude.

Odborné zdroje
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) About Family Health History
Family Health History and Adults
Genetic Counseling
National Cancer Institute (NCI) Genetic Testing for Inherited Cancer Risk
American Heart Association (AHA) Family History, Heart Disease and Stroke