Predispozícia spojená s rakovinou prsníka a vaječníkov
Test BRCA screen identifikuje 8 mutácií v génoch, ktoré majú veľmi častý výskyt. Karcinóm prsníka je najčastejším zhubným nádorom a 2. najčastejšou príčinou smrti na zhubné nádory u žien. Screeningový test je preto dôležitou prevenciou spoznania genetických faktorov, ktoré sa podieľajú na príčinách vzniku ochorenia.
Hereditárny (dedičný) syndróm rakoviny prsníka a vaječníkov je ochorenie asociované so zvýšeným rizikom karcinómu prsníka a vaječníkov, ale aj iných typov karcinómov (karcinóm pobrušnice, kože – melanóm, pankreasu u oboch pohlaví, prostaty u mužov). Toto ochorenie je najčastejšie spôsobené patogénnymi variantami v génoch BRCA1 a BRCA2.
Screeningový test je dôležitou prevenciou spoznania genetických faktorov, ktoré sa podieľajú na príčinách vzniku ochorenia. Test odhalí 8 často sa vyskytujúcich patogénnych variantov v génoch BRCA1, BRCA2.
Ochorenie:
Hereditárny syndróm karcinómu prsníka a vaječníkov je ochorenie asociované so zvýšeným rizikom karcinómu prsníka a vaječníkov, ale aj iných typov karcinómov (karcinóm pobrušnice, kože – melanóm, pankreasu u oboch pohlaví, prostaty u mužov). Toto ochorenie je najčastejšie spôsobené patogénnymi variantami v génoch BRCA1 a BRCA2. Gény BRCA1 a BRCA2 sa zaraďujú medzi tzv. tumor-supresorové gény čo znamená, že kontrolujú bunky, aby sa nedelili príliš rýchlo alebo nekontrolovateľne a tiež ich hlavná úloha spočíva v kontrole opravy DNA.
Odhaduje sa, že až 1 z 300 – 800 osôb je nositeľom patogénneho variantu v géne BRCA1 alebo BRCA2. Patogénne varianty v týchto génoch spôsobia, že produkty týchto génov nefungujú správne, v dôsledku čoho sa bunky môžu vymknúť kontrole, čo môže viesť k nádorovému bujneniu (nekontrolovateľnému deleniu buniek) a v konečnom dôsledku ku vzniku karcinómu. Karcinóm prsníka a vaječníkov nevzniká len v dôsledku patogénnych variantov v génoch BRCA1 alebo BRCA2, avšak nositelia patogénnych variantov majú celoživotne zvýšené riziko vzniku karcinómu prsníka až na 85 %. Štúdie uvádzajú, že v prípade karcinómu vaječníka prítomnosť patogénneho variantu v géne BRCA1 zvyšuje riziko vzniku karcinómu v porovnaní s bežnou populáciou až na 40 – 60 %. V prípade patogénneho variantu v géne v BRCA2 sa toto riziko zvyšuje na 10 – 30 %. Patogénne varianty v týchto génoch sú u mužov asociované so zvýšeným rizikom karcinómu prsníka, pankreasu, prostaty, ako aj iných typov karcinómov.
Testovanie prítomnosti patogénnych variantov v génoch BRCA1 a BRCA2 sa odporúča ľudom s výskytom ochorenia alebo tým, ktorí majú príbuzného s niektorým spomínaným typom karcinómu a predpokladá sa u nich hereditárna forma. Hereditárna forma v dôsledku patogénnych variantov v génoch BRCA1 a BRCA2 sa často prejaví už okolo 40 – 50 roku života, avšak môže sa aj oveľa skôr.
Ak máte v rodine príbuzného s karcinómom prsníka alebo vaječníkov odporúčame ho otestovať na prítomnosť patogénnych variantov v BRCA génoch s následným testovaním u ďalších rodinných príslušníkov.
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
Analýza DNA, identifikácia variantov 4153delA, 185delAG, 2080delA, 300 T⟩G (Cys61Gly), 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT v géne BRCA1 a variantu 6174delT v géne BRCA2.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Ponúkaný genetický test umožní vylúčiť / potvrdiť prítomnosť 8 variantov v génoch BRCA1 a BRCA2.
Negatívny výsledok testu:
- Ak sa u testovaného jedinca nepotvrdila prítomnosť ani jedného z vyšetrovaných variantov v génoch BRCA1 alebo BRCA2, test je považovaný za negatívny. Neprítomnosť žiadneho z nami vyšetrovaných variantov v génoch BRCA1 alebo BRCA2 nevylučuje prítomnosť iného patogénneho variantu (iných patogénnych variantov) ktoré nie je možné vyšetriť nami použitým diagnostickým kitom.
Pozn. Karcinómy nie sú striktne viazané len na prítomnosť patogénneho variantu v niektorom z génov. Test slúži výlučne na posúdenie pravdepodobnosti vzniku geneticky podmieneného vzniku karcinómu a nezohľadňuje iné faktory, ktoré môžu viesť k vzniku karcinómu, akými je napríklad nezdravý životný štýl a i.
Pozitívny výsledok testu:
- U testovaného jedinca sa potvrdila prítomnosť patogénneho variantu/patogénnych variantov v géne BRCA1 (príp. BRCA2), čo znamená, že je u pacienta zvýšené riziko vzniku karcinómu prsníkov a/alebo vaječníkov.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_ BRCA screen
