ONKO HBOPC je screeningové vyšetrenie 22 génov spojených s dedičným rizikom rakoviny prsníka, vaječníkov a pankreasu. Okrem génov BRCA1 a BRCA2 zahŕňa aj ďalšie gény súvisiace s karcinómom pankreasu, prostaty a vaječníkov. Mutácie v týchto génoch sa môžu dediť z generácie na generáciu, často bez prítomnosti akýchkoľvek príznakov, no výrazne zvyšujú celoživotné riziko vzniku určitých druhov rakoviny. Včasná identifikácia genetickej predispozície umožňuje nastaviť personalizovanú prevenciu a v prípade potreby aj cielenú liečbu. Vyšetrenie má význam nielen pre pacienta, ale aj pre jeho príbuzných, ktorí môžu niesť rovnaké genetické riziko.
Vyšetrenie:
Hereditárny syndróm rakoviny prsníka, vaječníkov a prostaty (HBOPC) predstavuje geneticky podmienený syndróm, ktorý výrazne zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsníka, vaječníkov a ďalších typov nádorov. Až 90 % všetkých dedičných nádorov spadá do tejto kategórie, čo z neho robí najčastejší genetický syndróm spojený s onkologickými ochoreniami. U mužov aj žien je rovnaká pravdepodobnosť nosičstva patogénnych variantov, najmä v génoch BRCA1 a BRCA2. Tieto mutácie neovplyvňujú len riziko rakoviny prsníka a vaječníkov, ale zvyšujú aj pravdepodobnosť vzniku rakoviny prostaty, pankreasu a u mužov aj zriedkavej rakoviny prsníka.
V klinickej genetike dnes zohráva kľúčovú úlohu presymptomatická diagnostika, teda identifikácia genetickej predispozície ešte pred objavením sa akýchkoľvek príznakov ochorenia. Práve včasné odhalenie rizikových mutácií umožňuje prijať personalizované preventívne a terapeutické opatrenia s cieľom znížiť pravdepodobnosť vzniku ochorenia, alebo ho zachytiť v skorom a liečiteľnom štádiu.
Moderná molekulárna diagnostika využíva technológiu sekvenovania novej generácie (Next-Generation Sequencing – NGS), ktorá predstavuje prelom v oblasti genetického testovania. Na rozdiel od tradičných metód umožňuje rýchlu, presnú a komplexnú analýzu desiatok až stoviek génov naraz – tzv. génové panely.
Výsledky genetického testovania majú zásadný význam pre individuálne nastavenie dlhodobej starostlivosti. Zistenie prítomnosti vysoko rizikového variantu tak otvára cestu k efektívnej prevencii nielen pre samotného pacienta, ale aj pre jeho príbuzných.
Genetické vyšetrenie sa štandardne odporúča dospelým osobám po dovŕšení 18. roku života. Odporúča sa najmä tým, ktorí spĺňajú niektoré z nasledujúcich kritérií:
✅ Viacnásobný výskyt rovnakého typu rakoviny v rodine (napr. rakovina prsníka, vaječníkov, hrubého čreva)
✅ Výskyt rakoviny v mladom veku – u vás alebo u blízkych príbuzných (najmä pred 50. rokom života)
✅ Viacnásobné nádory u jednej osoby (napr. bilaterálna rakovina prsníka, alebo nádory v rôznych orgánoch),
✅ Výskyt zriedkavých alebo špecifických typov nádorov (napr. medulárny karcinóm štítnej žľazy, rakovina pankreasu)
✅ Ženy plánujúce tehotenstvo, ktoré majú pozitívnu rodinnú anamnézu nádorových ochorení
✅ Osoby s pochybnosťami alebo obavami z dedičného rizika na základe rodinnej histórie
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Negatívny výsledok
Ak sa u testovanej osoby nezistí prítomnosť klinicky relevantného variantu, ktorý bol identifikovaný u príbuzného s nádorovým ochorením, výsledok testu sa považuje za negatívny. V takom prípade má testovaný rovnaké riziko vzniku rakoviny ako bežná populácia.
Nejednoznačný výsledok
U testovanej osoby bol zistený genetický variant, ktorého vplyv na riziko vzniku nádorového ochorenia zatiaľ nie je známy. Mnohé takéto varianty sú bežné a nemusia mať žiadny negatívny vplyv na zdravie.
Pozitívny výsledok
Test potvrdil rovnaký variant, aký bola nájdený u príbuzného s nádorovým ochorením. Alebo bol zistený známy rizikový variant, ktorý negatívne ovplyvňuje funkciu génov a výrazne zvyšuje riziko vzniku rakoviny.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 3 mesiacov – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Výsledky je potrebné konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Screeningové Onko HBOPC
