Alzheimerova choroba (AD) je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú stratu pamäti, myslenia a schopnosti vykonávať každodennú činnosť. V predikcii rozvoja AD zohrávajú významnú úlohu aj genetické faktory, vrátane génu APOE. Identifikácia genetickej predispozície môže pomôcť odhaliť zvýšené riziko vzniku ochorenia a umožniť včasnú prevenciu a liečbu.
Produkt génu APOE je apolipoproteín E, ktorý sa podieľa na metabolizme lipidov a jeho varianty sú asociované s rizikom vzniku Alzheimerovej choroby. Apolipoproteín E tvorí významnú štruktúrnu zložku teliesok transportujúcich cholesterol (chylomikróny, VLDL, HDL) a je ligandom bunkových receptorov hlavne v mozgu a v pečeni. Gén pre apolipoproteín E (APOE) sa vyskytuje v troch alelách e2, e3 a e4, ktoré kódujú tri izoformy proteínu E2, E3 a E4. Jednotlivé izoformy sa od seba odlišujú typom aminokyseliny v pozícii 112 a 158. Jednou z hlavných funkcií apoE v CNS je sprostredkovanie obnovy neurónov, pri ktorej sú efektívnejšie izoformy E2 a E3.
Alela e2 sa spája so zníženým rizikom vzniku Alzheimerovej choroby, aj keď môže byť asociovaná s inými metabolickými odchýlkami, ako napríklad hyperlipoproteínémiou III (zvýšená hladina triacylglycerolov v plazme). V kontexte Alzheimerovej choroby sa považuje za ochranný faktor.
Alela e3 je v populácii najčastejšia a predstavuje priemerné populačné riziko.
Alela e4 je spájaná so zvýšeným rizikom vzniku Alzheimerovej choroby. U nositeľov jedného variantu e4 je riziko vzniku AD približne 29%, zatiaľ čo u homozygotov (e4/e4) môže riziko stúpnuť až na 70%. Táto alela je považovaná za hlavný genetický rizikový faktor pre idiopatickú formu Alzheimerovej choroby.
✅ 🧬 pre všetkých, ktorí chcú poznať svoju genetickú predispozíciu k Alzheimerovej chorobe
✅ 👨👩👧👦 pre tých, ktorí majú v rodine výskyt Alzheimerovej choroby alebo demenecie
✅ 🧠 pre všetkých, ktorým záleží na pamäti a duševnej sviežosti
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia sa môžete poradiť s vašim ošetrujúcim lekárom alebo našim genetikom online.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
| APOE C112R |
APOE R158C |
Výsledný genotyp |
Riziko Alzheimerovej choroby |
| WT |
MUT |
e2/e2 |
veľmi nízke ~ 5-10% |
| WT |
HET |
e2/e3 |
znížené ~ 10-15% |
| WT |
WT |
e3/e3 |
priemerné populačné riziko ~ 15-20% |
| HET |
HET |
e2/e4 |
zložený efekt – skôr zvýšené ~ 20-30% |
| HET |
WT |
e3/e4 |
výrazne zvýšené riziko ~ 30-35% |
| MUT |
WT |
e4/e4 |
najvyššie riziko ~ 50–70 % |
Vysvetlivky:
WT – wild-type (variant neprítomný)
HET – heterozygot (variant prítomný v 1 kópii)
MUT – mutovaný homozygot (variant prítomný v 2 kópiách)
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Alzheimerova choroba
