Nesyndrómová hluchota je charakterizovaná ako porucha sluchu, ktorá nie je asociovaná so žiadnymi inými znakmi a symptómami. Táto forma hluchoty tvorí približne 70% všetkých prípadov dedičnej poruchy sluchu a je zapríčinená hlavne malformáciami štruktúr vnútorného ucha. Najčastejšou genetickou príčinou nesyndrómovej hluchoty sú mutácie v géne GJB2.
Ochorenie:
Strata sluchu je najrozšírenejšia zmyslová porucha, ktorá postihuje milióny ľudí na celom svete s incidenciou 0,1–0,2 % v populácii novorodencov. Strata sluchu sa delí na syndrómovú a nesyndromovú formu. Kým syndrómová forma je spájaná s mnohými inými patologickými zmenami, pri nesyndrómovej forme je porucha sluchu izolovaným prejavom. Strata sluchu je klasifikovaná ako prelingválna alebo postlingválna v závislosti od veku nástupu.
Kochlea (slimák) je veľmi zložitý orgán a pre správny vývin a funkciu je nutné správne fungovanie viac ako 100 génov. Práve mutácie v týchto génoch spôsobujú rôzne formy nesyndrómovej straty sluchu so všetkými typmi dedičnosti. Najčastejšou príčinou nesyndrómovej hluchoty na Slovensku ale aj celosvetovo je v dôsledku mutácií v géne GJB2 (Konexín 26). Konexíny sú proteínové jednotky, ktoré majú rozhodujúcu úlohu v medzibunkovej komunikácii, reagujú na rôzne signály, synchronizujú aktivitu excitabilných tkanív a podieľajú sa aj na udržiavaní homeostázy.
Nesyndrómová strata sluchu v dôsledku mutácií v GJB2 môže mať autozomálne recesívnych charakter, ale taktiež autozomálne dominantnú formu dedičnosti. Autozomálne dominantná forma je charakterizovaná skorým nástupom, stredne ťažkou až ťažkou poruchou sluchu a progresivitou.
V populáciách kaukazoidného (európskeho) pôvodu je mutácia 35delG najčastejšou GJB2 mutáciou.
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia je možné poradiť sa s vašim ošetrujúcim lekárom alebo našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
Identifikácia najčastejšej mutácie v géne GJB2 (c.35delG)
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Genetický test odhalí či sa u Vás vyskytuje najčastejšia mutácia v géne GJB2. Prítomnosť tejto mutácie v homozygotnom stave (v oboch kópiách génu) potvrdzuje diagnózu nesyndrómovej straty sluchu viazanej na gén GJB2. Prítomnosť tejto mutácie v jednej kópii znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia alebo v ojedinelých prípadoch môže ísť o autozómovo dominantnú formu tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25 % a 50 % že budú toto ochorenie ďalej prenášať.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Nesyndrómová hluchota
