Cystická fibróza je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku mutácií v géne CFTR. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a reprodukčného systému. Patrí k najčastejším závažným dedičným ochoreniam v Strednej Európe, pričom na Slovensku sa s cystickou fibrózou ročne narodí 15 – 20 detí.
Ochorenie:
Cystická fibróza (CF) je geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje primárne respiračný (časté a opakované infekcie), zažívací (mekóniový ileus, pankreatická nedostatočnosť) a reprodukčný systém (azoospermia u mužov a nízka fertilita u žien). Klinické prejavy CF sú dôsledkom poruchy transportu elektrolytov cez nefunkčný alebo funkčne obmedzený chloridový kanál, ktorý je kódovaný génom CFTR. V prípade mutovaného CFTR proteínu dochádza k redukcii alebo eliminácii transportu chloridov cez CFTR kanál, následne dochádza k redukcii sekrécie chloridov a vody do lúmenu dýchacích ciest, čo spôsobí hyperabsorbciu sodíka a vody z lúmenu, čím sa dehydratuje a zahusťuje sekrét epiteliálnych buniek. Tvorba abnormálneho hustého sekrétu/hlienu narušuje normálnu funkciu viacerých orgánov.
Klinická manifestácia CF môže byť variabilná tak medzi rodinami ako aj v rámci jednej rodiny, pričom dôležitú úlohu zohrávajú typy mutácie identifikované u pacienta. Cystická fibróza je recesívne ochorenie, čo znamená, že pacient je nositeľom dvoch mutácií v géne CFTR.
Toto ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje v rámci novorodeneckého skríningu, avšak neodhalí či nie ste prenášačom tohto ochorenia alebo sa u pacienta nevyskytuje atypická forma CF. Na Slovensku sa na základe výsledkov novorodeneckého skríningu odhaduje prevalencia 1: 5500-6200.
V géne CFTR je doteraz popísaných viac ako 2000 mutácií, avšak väčšina z nich je v populácii extrémne zriedkavých. Z tohto dôvodu rutinne vyšetrovaný panel pokrýva 50 najčastejších CFTR mutácií, ktoré sa vyskytujú u 98% pacientov.
- pre tých, čo chcú vedieť, či sú prenášači ochorenia
- dospelým osobám s pozitívnou rodinnou anamnézou CF
- partnerom pacientov s CF
- partnerským párom aktuálne plánujúcim graviditu
- v prípade mužskej neplodnosti
ak došlo k niektorým prejavom u Vášho dieťaťa napriek negatívnemu novorodeneckému skríningu
- respiračné problémy − dlhodobo pretrvávajúci vlhký kašeľ, opakované pľúcne infekcie, infekcie horných dýchacích ciest, zápaly prínosových dutín a upchatý nos.
- tráviace ťažkosti – neschopnosť absorbovať živiny, opuch brucha, strata chuti do jedla, neprospievanie a spomalený rast, silná zápcha alebo až nepriechodnosť čriev (u bábätiek mekoniový ileus).
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia sa môžete poradiť so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
Analýza DNA, identifikácia 50 najčastejších mutácií v géne CFTR
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Genetický test odhalí či sa u Vás vyskytujú najčastejšie mutácie v géne CFTR. Identifikácia dvoch mutácií potvrdzuje diagnózu cystickej fibrózy. Prítomnosť jednej mutácie znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25% a 50% že budú toto ochorenie ďalej prenášať.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Cystická fibróza 50
