Fruktózová intolerancia – Potravinové intolerancie a celiakia
Fruktózová intolerancia je porucha trávenia ovocného cukru – fruktózy, ktorý sa nachádza v ovocí, niektorých druhoch zeleniny, mede a v sladených potravinách a nápojoch. Fruktózová intolerancia sa vyskytuje u 15-20% populácie.
Ochorenie:
Fruktóza, známa aj ako ovocný cukor, je prírodný monosacharid, ktorý patrí medzi základné cukry. Nachádza sa predovšetkým v ovocí, niektorých zeleninách, mede a niektorých druhoch cukru, ako je trstinový a repný cukor.
Hereditárna fruktózová intolerancia (HFI) je závažnou poruchou metabolizmu fruktózy, sacharózy a sorbitolu.
U pacienta sa po konzumácii jedla obsahujúceho fruktózu prejavia klinické príznaky, ako vracanie, nevoľnosť, hnačky, nafukovanie, spomalený rast a tiež sa môžu vyvinúť metabolické poruchy ako hypoglykémia, hyperurikémia, hypomagnezémia alebo laktátová acidóza.
HFI je spôsobená vrodenou nedostatočnosťou enzýmu aldoláza B, ktorý má schopnosť metabolizovať fruktózu. Ide o autozómovo recesívne ochorenie, čo znamená, že pre vznik ochorenia musia byť prítomné 2 mutácie v géne ALDOB, čo následne zníži funkciu enzýmu aldoláza B. Najčastejšími mutáciami sú sú A149P, A174D, N334K a del4E4, ktoré boli identifikované u viac ako 90% pacientov s HFI.
Nedostatok funkčnej aldolázy B spôsobuje hromadenie fruktóza-1-fosfátu v pečeňových bunkách, ktoré je toxické a vedie k odumieraniu pečeňových buniek a k postupnému poškodeniu obličiek.
Liečba diétou s vylúčením fruktózy, sacharózy a sorbitolu u pacientov s potvrdenou fruktózovou intoleranciou upraví prospievanie, laboratórne nálezy a zamedzí vážnym metabolickým poruchám.
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- rodičia trpia dedičnou fruktózovou intoleranciou,
- nafukovanie,
- kŕče,
- nevoľnosť,
- hnačky,
- obstipácia
- neprospievanie u detí
- silné nechutenstvo voči ovociu a zelenine
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
Analýza DNA, detekcia variantov A149P, A174D, N334K a del4E4 v géne ALDOB.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Genetický test Vám vyšetrí prítomnosť štyroch najčastejších mutácií (A149P, A174D, N334K a del4E4) v géne ALDOB. Ak je prítomná mutácia na oboch alelách génu ALDOB, diagnóza je potvrdená. Ak je prítomná mutácia len na jednej alele, pacient je bezpríznakovým prenášačom ochorenia HFI. V prípade neprítomnosti žiadnej z vyšetrovaných mutácií ide o negatívny výsledok, to však nevylučuje prítomnosť iných patogénnych variantov v géne ALDOB, ktoré nie sú súčasťou tohto vyšetrenia.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Fruktózová intolerancia
