Psoriáza je chronické zápalové ochorenie asociované so vznikom ložísk/lézií na rôznych častiach tela spojených s pocitom nepríjemného svrbenia, suchosti či bolestivosti. Ak máte člena rodiny, ktorému bola psoriáza diagnostikovaná, genetickým testom môžete odhaliť, či aj vy ste nositeľom genetickej predispozície (polymorfizmu HLA C*06) pre toto ochorenie.
Ochorenie:
Psoriasis vulgaris (psoriáza) je najčastejšou formou psoriázy (známej pod názvom lupienka), postihujúca 95% ľudí postihnutých týmto ochorením. Psoriáza (lupienka) sa prejaví chronickým zápalom kože spojeným so zhrubnutím, sčervenaním a následným popraskaním, v dôsledku čoho sa na koži vytvoria šupiny, ktoré sa olupujú. Ložiská/lézie môžu vznikať na rôznych častiach tela (najčastejšie na vonkajšej strane horných a dolných končatín, lakťoch, kolenách či pokožke hlavy) a sú asociované s pocitom nepríjemného svrbenia, suchosti či bolestivosti. V mnohých prípadoch je toto ochorenie asociované aj s rozvojom ťažkej formy artritídy – zápalom kĺbov vedúcim k trvalej deformácii kĺbov (psoriatická artritída) a v niektorých prípadoch aj s ochoreniami očí, kardiovaskulárneho systému, či poškodením nechtov.
Psoriáza postihuje 2-4% európskej populácie. Príčina vzniku tohto ochorenia nie je úplne známa. Vedecké štúdie však naznačujú, že psoriáza vzniká v dôsledku spolupôsobenia genetických, enviromentálnych (streptokoková infekcia, niektoré liečivá, stres a i.) a imunologických faktorov, čo znamená, že sa nemusí prejaviť u každého človeka nesúceho genetickú predispozíciu.
HLA-C*06 bol identifikovaný ako hlavný genetický polymorfizmus náchylnosti na psoriázu a je asociovaný s ranným nástupom (typ 1) tohto ochorenia. Hoci je prítomnosť vyšetrovaného polymorfizmu asociovaný s ťažšou a nestabilnou formou ochorenia so skorým vekom nástupu, reakcia na liečbu sa zdá byť účinnejšia.
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Rozsah vyšetrenia:
Analýza DNA, identifikácia polymorfizmu HLA C*06
Ponúkaný genetický test umožní vylúčiť/potvrdiť prítomnosť polymorfizmu HLA-C*06.
Negatívny výsledok testu:
- Ak sa u testovaného jedinca nepotvrdila prítomnosť vyšetrovaného variantu, test je považovaný za negatívny. Neprítomnosť vyšetrovaného polymorfizmu nevylučuje prítomnosť iného patogénneho variantu (iných patogénnych variantov), ktoré nie je možné vyšetriť nami použitým diagnostickým kitom.
Pozitívny výsledok testu:
- U testovaného jedinca sa potvrdila prítomnosť polymorfizmu HLA-C*06, čo znamená, že nesie genetickú predispozíciu pre vznik ochorenia – u pacienta je zvýšené riziko rozvoja psoriázy.
Pozn. Prítomnosť sledovaného polymorfizmu nemusí nevyhnutne znamenať, že u testovaného jedinca dôjde k prejaveniu sa symptómov ochorenia. Prejavenie sa ochorenia je výsledkom spolupôsobenia viacerých faktorov, ktoré môžu mať vplyv na rozvoj psoriázy akými je napríklad infekcia (vírusmi, baktériami), užívanie niektorých typov liečiv (antimalariká, betablokátory a i.), stres, či úraz.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS-Psoriáza
