Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnou degeneráciou a stratou motorických neurónov. Motorické neuróny slúžia na kontrolu pohybových svalov a svalovej aktivity a pri ich poškodení dochádza k progresívnej svalovej atrofii (zmenšenie).
Ochorenie:
Spinálna svalova atrofia je genetické ochorenie s recesívnym typom dedičnosti. Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v géne SMN1, ktorý je zodpovedný za udržiavanie normálnej funkcie motorických neurónov. V prípade mutovaného SMN1 génu sa netvorí dostatočné množstvo proteínu SMN, čím dochádza k strate motorických neurónov, čo bráni svalom prijímať správne signály z mozgu. Pacienti so SMA majú mutované obe kópie génu SMN1, ktoré vo väčšine prípadov zdedili od obidvoch rodičov. Zriedkavo môže byť jedna kópia zdedená od jedného z rodičov a druhá vznikne denovo počas embryonálneho vývoja.
Okrem SMN1 génu máme funkčne podobný SMN2 gén, ktorý má podobnú štruktúru a funkciu ako SMN1, avšak len okolo 10% SMN proteínu je plne funkčný. Počet génov SMN2 sa môže u jednotlivcov líšiť, pričom vyšší počet kópii je spájaný s miernejšími klinickými príznakmi.
Celkovo má ochorenie širokú škálu symptómov s rôznou závažnosťou a delí sa na niekoľko typov:
SMA typ 0 je najzriedkavejšia a najzávažnejšia forma, ktorá je detegovaná ešte pred narodením. Postihnuté deti sa v maternici menej pohybujú, pri narodení majú ťažké srdcové a respiračné defekty a extrémne slabý svalový tonus.
SMA typ I (tiež nazývaný Werdnig-Hoffmann syndróm) je najbežnejšia forma (asi 60%prípadov) pričom sa jedná o ťažkú formu ochorenia so svalovou slabosťou už od narodenia. Väčšina postihnutých detí nevie ovládať pohyby hlavy, sedieť bez pomoci, môžu mať problémy s prehĺtaním a závažné respiračné problémy, ktoré môžu viesť k až k smrti.
SMA typ II (tiež nazývaná Dubowitzova choroba) je charakterizovaná svalovou slabosťou s prejavom okolo 6 až 12 mesiaca. Deti s týmto typom ochorenia vedia sedieť bez podpory, avšak nevedia chodiť alebo stáť bez pomoci, keďže ochorenie postihuje najmä dolné končatiny. U pacientov je často prítomný tras, skolióza a slabosť dýchacích svalov, čo môže byť život ohrozujúce. Títo pacienti sa dožívajú 20-30 roku života.
SMA typu III (tiež nazývany Kugelberg-Welanderov syndróm) zvyčajne spôsobuje svalovú slabosť po 18 mesiacoch života, avšak u mnohých sa neprejaví až do ranej dospelosti. Pacienti majú miernu svalovú slabosť, ťažkosti s chôdzou a dýchaním. Pacienti so SMA III. Typu majú zvyčajne normálnu dĺžku života.
SMA IV typu (Aranov – Duchenneov syndróm) je zriedkavá forma ochorenia a často začína v rannej dospelosti. Postihnutý jedinci, podobne ako v prípade SMA typu III pociťujú miernu až stredne závažnú svalovú slabosť, triašku a mierne problémy s dýchaním. Ľudia so SMA typu IV majú normálnu dĺžku života.