Trombofília môže byť vrodenou alebo získanou poruchou hemostázy – zrážanlivosti krvi, ktorá vedie k zvýšenej náchylnosti k trombóze – tvorbe krvných zrazenín na stenách ciev. Tým dochádza k ich čiastočnému alebo úplnému uzatvoreniu.
Ochorenie:
Trombóza najčastejšie postihuje hlboko uložené žily dolných končatín (hlboká žilová trombóza). Časť zrazeniny sa môže uvoľniť a putovať do pľúc, vtedy vzniká pľúcna embólia. Taktiež môže dôjsť k artériovej trombóze (upchatie dôležitých tepien), čoho dôsledkom je infarkt myokardu, mozgová mŕtvica a i. Trombofília môže byť taktiež príčinou opakujúcich sa potratov.
Pri vrodených trombofíliach ide o geneticky podmienený sklon k trombóze. Všetky koagulačné faktory aj ďalšie proteíny zúčastňujúce sa regulácie zrážania krvi sú kódované DNA (génmi). Ak dôjde k zmene na úrovni génu (mutácia, variant) – môže dôjsť aj k zmene hladiny poprípade funkcie proteínu, ktorý kóduje. Ku génom, ktoré ovplyvňujú koaguláciu patrí aj gén PAI1. Ide o inhibítor aktivátora plazminogénu, tzn. inhibuje fibrinolýzu (rozpúšťanie krvnej zrazeniny). Variant 4G v géne PAI1 má za následok vyššiu hladinu PAI1 v plazme, čo spôsobuje pomalšie rozpustenie trombu. Z toho vyplýva mierne zvýšené riziko ochorení ako infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda, komplikácie v gravidite atď.
K získanej trombofílii vedie množstvo ochorení a rizikových faktorov, napr.: vyšší vek, gravidita a šestonedelie, hormonálna substitučná liečba, hormonálna antikoncepcia, operácia, dlhodobá imobilizácia, nikotinizmus, stres, úrazy, obezita, dehydratácia, ochorenia – maligné nádory, diabetes mellitus, autoimunitné ochorenia, antifosfolipidový sy., nefrotický sy., infekcie.
Kombinácia vrodených a získaných porúch významne zvyšuje riziko trombózy.
Vyšetrenie je určené:
- pre ženy, ktoré sa rozhodnú pre hormonálnu antikoncepciu
- pri poruchách plodnosti
- pri opakovaných potratoch a komplikáciách v gravidite
- pri výskyte tromboembolickej choroby v mladom veku
- pri pozitívnej rodinnej anamnéze
Znalosť vrodenej predispozície k zrážanlivosti krvi môže pomôcť nielen v reprodukčnom období života, ale aj pri operáciách, dlhodobom znehybnení, sedavom zamestnaní alebo liečbe chronických alebo onkologických ochorení.
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia je možné poradiť sa s vašim ošetrujúcim lekárom alebo našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
PAI-1 variant 4G/5G v promótore génu.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
PAI1 4G/5G
Štandardná sekvencia – mutácia (variant) nebola detegovaná (variant 5G/5G)
Heterozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (4G/5G)
Homozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiach (4G/4G – má o 25% vyššiu hladinu PAI1 než variant 5G/5G)
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Trombofília PAI1
