Niektoré zdravotné ťažkosti sa nedajú vysvetliť bežnými vyšetreniami. Ich pôvod môže byť vo fungovaní génov.
Toto môže rozlúsknuť genetické vyšetrenie sprevádzané genetickým poradenstvom. Úlohou genetického poradenstva je posúdiť, či môže mať ochorenie alebo zdravotný problém genetickú príčinu, či má genetické vyšetrenie zmysel a – ak áno – aký typ vyšetrenia je vhodné zvoliť.
Genetické poradenstvo nie je iba objednanie genetického testu.
Genetické vyšetrenie znamená hľadanie zmeny v našej DNA alebo v jej fungovaní. Tieto zmeny môžu ovplyvňovať naše zdravie. Zmena v DNA môže priamo viesť k prejavom nejakého ochorenia, alebo môže predstavovať zvýšenú náchylnosť k nejakému typu ochorení (predispozícia, rizikový faktor).
Nemusíte vedieť, pre aký genetický test sa rozhodnúť a či ho potrebujete. Práve od toho je tu genetické poradenstvo.
Genetické vyšetrenie môže byť vhodné v akomkoľvek období života. Niekedy je odporúčané pre dieťa, dospelého, tehotnú ženu. Väčšinou je určené pre jedinca, ktorý má prejavy nejakého ochorenia, niekedy pre zdravého človeka. Ako sa v tom vyznať?
Lekársky genetik pri konzultácii nasmeruje genetické vyšetrenie, ak je potrebné.
Genetické poradenstvo je odborná konzultácia s lekárom – genetikom, ktorý sa pozerá na človeka v širších súvislostiach. Zaujíma ho váš zdravotný stav, príznaky, výsledky predchádzajúcich vyšetrení, ale aj zdravotné údaje rodičov, súrodencov, detí či ďalších príbuzných.
Na základe týchto informácií genetik odporučí genetické vyšetrenie, ktoré odhalí zmenu v géne spojenú so zriedkavým dedičným ochorením.
Pri odhalení pôvodu ochorenia – pri diagnostike.
1. Pre dieťa. Väčšina geneticky podmienených chorôb sa prejaví v detstve. Varovným znakom môže byť hypotonus, oneskorený vývin, pomalé nadobúdanie rečových schopností, drobné tvárové odlišnosti, poruchy zmyslových orgánov (zrak, sluch) či viacero vrodených vývojových chýb (srdce, končatiny, obličky a i.).
2. Pre dospelého. Niektoré genetické choroby majú prvé prejavy v dospelosti. Môžu byť sprevádzané poruchou chôdze, mimovôľovým pohybom končatín, zmenami psychiky či prejavom civilizačného ochorenia v príliš mladom veku (napr. infarkt myokardu, náhla cievna príhoda, zlyhanie obličiek, porucha zraku a sluchu).
3. V tehotenstve pre plod. Skríningy v tehotenstve sú nepriaznivé. Ultrasonografia poukazuje na prítomné vrodené chyby.
Lekársky genetik navrhne vhodný typ vyšetrenia, aby sa ochorenie odhalilo, dostalo svoje meno.
Zistenie diagnózy môže ovplyvniť ďalšiu zdravotnú starostlivosť a zároveň priniesť dôležitú informáciu pre rodičov, súrodencov či budúce plánovanie rodiny.
Aké sú riziká pre mňa a moje deti, ak je v rodine známe genetické ochorenie?
U viacerých príbuzných je prítomná
- epilepsia,
- rakovina hrubého čreva, alebo viaceré typy onkologických ochorení,
- zaznamenané boli náhle nevysvetliteľné úmrtia v mladom veku
- iné nevysvetlené ochorenia s možnosťou dedičnej príčiny.
Áno, môžu mať genetický pôvod.
Lekársky genetik na základe údajov v rodine odpovie na otázku, kto je v riziku choroby a u koho je vhodné urobiť genetické vyšetrenie.
Žena vie, že jej mama prekonala rakovinu prsníka. Rovnako aj jej teta. Ďalší člen rodiny mal iné nádorové ochorenie. Jednotlivo môžu tieto diagnózy pôsobiť ako samostatné prípady. Genetik pri genetickom poradenstve zostaví rodokmeň a zisťuje rodinnú anamnézu, začne sa ukazovať vzorec, ktorý môže naznačovať dedičnú predispozíciu k nádorovým ochoreniam.
Cielene zvolené genetické vyšetrenie môže následne odhaliť genetickú zmenu spojenú so zvýšeným rizikom.
V tej chvíli genetika neodpovedá iba na otázku „Prečo sa to v našej rodine deje?“ Prináša aj oveľa dôležitejšiu otázku: „Čo môžeme urobiť skôr, než sa ochorenie objaví?“
Výsledok môže byť dôležitý pre zdravých príbuzných, ktorí tak môžu poznať svoje riziko a po konzultácii s lekárom nastaviť vhodnú prevenciu.
Pred rozhodnutím založiť si rodinu sa partneri môžu rozhodnúť pre genetické vyšetrenie nosičstva zriedkavých chorôb. Ide o vyšetrenie, ktoré má napríklad zistiť, či partneri nemajú genetickú zmenu v rovnakom géne. To by bolo rizikom genetického ochorenia pre ich potomka.
Rozhovor s lekárskym genetikom Ti ozrejmí možnosti a limity genetického vyšetrenia prenášačstva a umožní Ti urobiť informované rozhodnutie do budúcnosti.
Genetické poradenstvo a následné genetické vyšetrenie môžu pomôcť pomenovať dedičné ochorenie, odhaliť možné riziko choroby, správne zvoliť vhodné vyšetrenie, interpretovať výsledok vyšetrenia či pochopiť výsledok testu, ktorý už máte v rukách.
Pozitívny výsledok potrebuje správnu interpretáciu. Negatívny výsledok nemusí vždy znamenať koniec pátrania. A nejasný genetický nález bez odborného kontextu môže priniesť viac otázok než odpovedí.
Objednajte sa na genetickú konzultáciu v Genexpress.
Objednať sa na konzultáciu
© 2025 GENEXPRESS. Všetky práva vyhradené I Ochrana osobných údajov
