| Zobrazenie: |  |
 |
 |
BRCA 1,2 PLUS
Onkologické vyšetrenia
BRCA 1,2 PLUS
Test BRCA 1,2 PLUS dokáže odhaliť viac ako 9000 známych mutácií. Hereditárny syndróm rakoviny prsníka a vaječníkov v dôsledku mutácii v génoch BRCA1 a BRCA2 je dedičné zvýšené riziko rakoviny prsníka, vaječníkov ale aj iných typov rakoviny ako pobrušnice, kože (melanóm), pankreasu u oboch pohlaví a prostaty u mužov. Vyšetrenie BRCA1,2 PLUS je podrobnou sekvenčnou analýzou oboch génov a teda dokáže identifikovať všetky mutácie bez ohľadu na to, či ide o známe, často sa vyskytujúce alebo zriedkavé typy mutácií.
BRCA screen
Onkologické vyšetrenia
BRCA screen
Test BRCA screen identifikuje 8 mutácií v génoch, ktoré majú veľmi častý výskyt. Karcinóm prsníka je najčastejším zhubným nádorom a 2. najčastejšou príčinou smrti na zhubné národy u žien. Screeningový test je preto dôležitou prevenciou spoznania genetických faktorov, ktoré sa podieľajú na príčinách vzniku ochorenia.
Celiakia
Potravinové intolerancie a celiakia
Celiakia
Celiakia je ochorenie spôsobené neznášanlivosťou lepku (gluténu), po ktorého požití dochádza k imunitnej reakcii a následne k poškodeniu sliznice tenkého čreva. Ide o celoživotné, celosvetovo rozšírené, autoimunitné ochorenie.
Cystická fibróza
Iné zriedkavé ochorenia
Cystická fibróza
Cystická fibróza je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku mutácií v géne CFTR. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a reprodukčného systému. Patrí k najčastejším závažným dedičným ochoreniam v Strednej Európe, pričom na Slovensku sa s cystickou fibrózou ročne narodí 15 – 20 detí.
Fenylketonúria
Poruchy metabolizmu a metabolické ochorenia
Fenylketonúria
Fenylketonúria (PKU) je vrodená porucha metabolizmu aminokyselín v dôsledku nedostatočnej aktivity enzýmu fenylalanínhydroxylázy. U neliečených pacientov dochádza ku kognitívnym a behaviorálnym abnormalitám až ťažkej mentálnej retardácii v dôsledku zvýšenej hladiny fenylalanínu v sére.
Fruktózová intolerancia
Potravinové intolerancie a celiakia
Fruktózová intolerancia
Fruktózová intolerancia je porucha trávenia ovocného cukru - fruktózy, ktorý sa nachádza v ovocí, niektorých druhoch zeleniny, mede a v sladených potravinách a nápojoch. Fruktózová intolerancia sa vyskytuje u 15-20% populácie
Gilbertov syndróm (Žltačka)
Poruchy metabolizmu a metabolické ochorenia
Gilbertov syndróm (Žltačka)
Gilbertov syndróm je vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvi. Hromadenie bilirubínu je spôsobené narušením jeho metabolizmu a prejavuje sa žltačkou, čiže žltým sfarbením pokožky a očných bielkov.
Hereditárna hemochromatóza
Hematologické ochorenia
Hereditárna hemochromatóza
Hereditárna hemochromatóza je autozómovo recesívne dedičné ochorenie, ktoré môže spôsobiť závažné ochorenie pečene a iné zdravotné komplikácie v dôsledku nadbytku železa v orgánoch a tkanivách.
Laktózová intolerancia
Potravinové intolerancie a celiakia
Laktózová intolerancia
Laktózová intolerancia je neschopnosť tráviť laktózu, mliečny cukor, ktorý sa nachádza v mlieku a mliečnych výrobkoch.
Mužská sterilita
Mužská neplodnosť
Mužská sterilita
Vyšetrenie mikrodelécii chromozómu Y v oblasti AZF (AZF) pomáha určiť jednu z možných príčin mužskej neplodnosti, najmä ak je prítomný klinický obraz azoospermie (neprítomné spermie) alebo oligospermie (znížené množstvo spermii). Ďalšia liečba neplodnosti páru závisí aj od výsledku tohto vyšetrenia.
Nesyndrómová hluchota
Ochorenie sluchu
Nesyndrómová hluchota
Nesyndrómová hluchota je charakterizovaná ako porucha sluchu, ktorá nie je asociovaná so žiadnymi inými znakmi a symptómami. Táto forma hluchoty tvorí približne 70% všetkých prípadov dedičnej poruchy sluchu a je zapríčinená hlavne malformáciami štruktúr vnútorného ucha. Najčastejšou genetickou príčinou nesyndrómovej hluchoty sú mutácie v géne GJB2.
Spinálne svalové atrofie typu I-III
Svalové ochorenia
Spinálne svalové atrofie typu I-III
Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnou degeneráciou a stratou motorických neurónov. Motorické neuróny slúžia na kontrolu pohybových svalov a svalovej aktivity a pri ich poškodení dochádza k progresívnej svalovej atrofii (zmenšenie).
Stanovenie zygozity dvojčiat
Iné zriedkavé ochorenia
Stanovenie zygozity dvojčiat
Stanovenie zygozity dvojčiat umožňuje jednoznačne zistiť, či sú dvojčatá jednovaječné (monozygotné), alebo dvojvaječné (dizygotné).
Syndróm fragilného X chromozómu
Vývojové poruchy
Syndróm fragilného X chromozómu
Syndróm fragilného X alebo Martin-Bell syndróm je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie prejavujúce sa miernym až závažným intelektuálnym deficitom, poruchami správania a typickými fyzickými znakmi. Toto ochorenie s incidenciou 1:3000-4000 je považované za jedno z najčastejšie sa vyskytujúcich sa dedičných foriem mentálneho postihnutia hneď po Downovom syndróme.
Trombofilné stavy – variant v géne PAI1
Hematologické ochorenia
Trombofilné stavy – variant v géne PAI1
Trombofília môže byť vrodenou alebo získanou poruchou hemostázy – zrážanlivosti krvi, ktorá vedie k zvýšenej náchylnosti k trombóze – tvorbe krvných zrazenín na stenách ciev. Tým dochádza k ich čiastočnému alebo úplnému uzatvoreniu.
Trombofilné stavy – varianty FII a FV
Hematologické ochorenia
Trombofilné stavy – varianty FII a FV
Trombofília môže byť vrodenou alebo získanou poruchou hemostázy – zrážanlivosti krvi, ktorá vedie k zvýšenej náchylnosti k trombóze – tvorbe krvných zrazenín na stenách ciev. Tým dochádza k ich čiastočnému alebo úplnému uzatvoreniu.
Trombofilné stavy – varianty MTHFR
Hematologické ochorenia
Trombofilné stavy – varianty MTHFR
Trombofília môže byť vrodenou alebo získanou poruchou hemostázy – zrážanlivosti krvi, ktorá vedie k zvýšenej náchylnosti k trombóze – tvorbe krvných zrazenín na stenách ciev. Tým dochádza k ich čiastočnému alebo úplnému uzatvoreniu.
Určenie otcovstva - ŠTANDARD
Určenie otcovstva
Určenie otcovstva - ŠTANDARD
Určenie otcovstva štandard je anonymné vyšetrenie pre súkromné účely založené na analýze DNA, ktorého výsledkom je preukázanie vzťahu biologický otec – dieťa. V prípade akýchkoľvek pochybností o biologickom otcovstve, či už na strane potenciálneho otca, matky, či dieťaťa, je možné tento vzťah potvrdiť, resp. vyvrátiť prakticky so 100 % istotou. Pre vyšetrenie sú potrebné 2 vzorky – otec, dieťa.
