Celiakia je autoimunitné ochorenie, pri ktorom dochádza k vážnemu poškodeniu tráviaceho traktu. Ochorenie je spôsobené imunitnou odpoveďou na glutén (lepok) a jeho zložku gliadín. Lepok je bielkovina, ktorá sa nachádza v povrchových častiach obilných zŕn v pšenici, špalde, jačmeni, raži a ovse. U geneticky predisponovaných jedincov konzumácia lepku spúšťa imunitnú reakciu a tvorbu protilátok, čo poškodzuje bunky tenkého čreva (enterocyty) a črevné klky. Poškodenie čriev často spôsobuje príznaky ako hnačka, únava, strata hmotnosti, nadúvanie alebo anémia. Rozsiahla deštrukcia povrchu čreva narúša schopnosť absorbovať živiny a dochádza k maldigescii a malabsorpčnému syndrómu, čo môže najmä u detí ovplyvniť aj rast a vývoj.
Genotypizácia HLA (human leukocyte antigen) môže byť nápomocná pri diagnostike na základe mimoriadne silnej asociácie celiakie so špecifickými HLA genotypmi. Konkrétne ide o alely receptora HLA-DQ – alela DQA1*5, alela DQB1*02 a alela DQB1*0302. Kombinácia alel identifikovaných u pacienta umožňuje určiť výsledný haplotyp a tým aj odhadnúť riziko vzniku celiakie. Najrizikovejším haplotypom je HLA-DQ2.5 (prítomné alely DQA1*05 a DQB1*02). Viac ako 90% pacientov s celiakiou je nositeľom tohto haplotypu.
Celosvetovo je týmto ochorením postihnutých až 1,5-2% populácie. Na celiakiu neexistuje liek, ale pre väčšinu ľudí môže dodržiavanie bezlepkovej diéty zmierniť klinické príznaky a umožniť obnovenie črevnej sliznice.
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- hnačka alebo zápcha
- nafukovanie
- borborygmy – hlasné kŕkvanie v bruchu vzniknuté pri črevných pohyboch
- chudnutie
- poruchy rastu a neprospievanie u detí
- slabosť a únava
- závažné bolesti brucha
- anémia, chudokrvnosť
- osteopénia alebo osteoporóza (rednutie kostí)
- neurologické symptómy: motorická slabosť, parestézie (mravčenie), ataxie, záchvaty
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia je možné poradiť sa s vašim ošetrujúcim lekárom alebo našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
Analýza DNA, prítomnosť aliel HLA-DQ2 a HLA-DQ8
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Genetickým testom identifikujeme kombináciu alel vo vašej genetickej výbave a podľa toho určíme, aké riziko vzniku ochorenia z toho pre vás vyplýva. Nutne to však neznamená, že sa u vás ochorenie vyvinie. Na vznik ochorenia vplývajú okrem genetických aj environmentálne a imunitné faktory.
Viac ako 90% pacientov s celiakiou je nositeľom haplotypu HLA-DQ2.5. U pacienta negatívneho na HLA-DQ2 (DQ2.5, DQ2.2,) alebo HLA-DQ8 je riziko celiakie vylúčené na 99%.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Celiakia
