Predispozícia spojená s rakovinou prsníka a vaječníkov
Test BRCA 1,2 PLUS dokáže odhaliť viac ako 9000 známych mutácií. Hereditárny syndróm rakoviny prsníka a vaječníkov v dôsledku mutácii v génoch BRCA1 a BRCA2 je dedičné zvýšené riziko rakoviny prsníka, vaječníkov ale aj iných typov rakoviny ako pobrušnice, kože (melanóm), pankreasu u oboch pohlaví a prostaty u mužov. Vyšetrenie BRCA1,2 PLUS je podrobnou sekvenčnou analýzou oboch génov a teda dokáže identifikovať všetky mutácie bez ohľadu na to, či ide o známe, často sa vyskytujúce alebo zriedkavé typy mutácií.
Ochorenie:
Hereditárny syndróm rakoviny prsníka a vaječníkov (HBOC) je dedičné zvýšené riziko rakoviny prsníka a vaječníkov u žien. Toto ochorenie vzniká v dôsledku mutácií v mnohých génoch ale najčastejšie je spájaný s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. Tieto gény sú tumor supresorové gény, čo znamená, že kontrolujú bunky, aby sa nedelili príliš rýchlo alebo nekontrolovateľne a tiež ich hlavná úloha spočíva v kontrole opravy DNA.
Odhaduje sa, že až 1 z 300-800 osôb je nositeľom mutácie v géne BRCA1 alebo BRCA2. Mutácie v týchto génoch spôsobia, že nefungujú správne a bunky sa môžu vymknúť kontrole, čo vedie u týchto jedincov k rakovine. Rakovina prsníka a vaječníkov nevzniká len v dôsledku mutácií v BRCA1 alebo BRCA2, avšak nositelia týchto BRCA mutácií majú zvýšené celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka až na 85 % a v prípade karcinómu vaječníka BRCA1 mutácie zvyšujú riziko až na 40 – 60 %, mutácie v BRCA2 až na 10 – 30 %. Aj muži, nositelia BRCA mutácie majú zvýšené riziko rakoviny prsníka, pankreasu, prostaty a iných typov rakoviny.
Testovanie BRCA mutácií sa odporúča ľudom s výskytom ochorenia alebo tým, ktorí majú príbuzného s niektorým spomínaným typom rakoviny a predpokladá sa u nich hereditárna forma. Hereditárna forma v dôsledku BRCA mutácií sa často prejaví už okolo 40-50 roku života, avšak môže sa aj oveľa skôr.
Výber genetického testu v tomto prípade je dôležitý a mal by zahŕňať skríning celého génu BRCA1 a BRCA2, aby nedošlo k chybnej interpretácií u pacientov, ak sa testujú len niektoré mutácie. Ak máte v rodine príbuzného s rakovinou prsníka alebo vaječníkov je dobre otestovať prítomnosť mutácií v BRCA génoch najprv u neho s následným testovaním u ďalších rodinných príslušníkov.
Pre všetkých ktorí:
- majú nádorové ochorenie* pred 50. rokom života,
- majú rodinného príslušníka s nádorových ochorením* pred 50. rokom života,
- chcú vedieť, či majú zvýšenú predispozíciu hereditárnej formy nádorového ochorenia*
Týka sa to nádorových ochorení:
- prsníkov u oboch pohlaví,
- vaječníkov u žien,
- prostaty u mužov,
- pankreasu u oboch pohlaví
- melanómu kože u oboch pohlaví
- ale aj iných typov nádorových ochorení, po konzultácii s lekárom
Pre iné typy ochorení
- ak sa u Vás v rodine vyskytlo ochorenie Fanconiho anémia
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
Analýza DNA, identifikácia variantov v génoch BRCA1 a BRCA2.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 3 mesiacov e-mailom – zabezpečený a diskrétne.
Genetický test Vám vyšetrí prítomnosť mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2.
Negatívny výsledok testu:
- Ak sa u testovaného jedinca nenašla mutácia, napriek tomu, že mutácia je identifikovaná u jeho príbuzného s rakovinou, je test považovaný za negatívny. V tom prípade riziko vzniku rakoviny u testovaného je rovnaké ako v bežnej populácii.
- Ak sa u testovaného neidentifikovala žiadna mutácia v BRCA génoch, ale nie je známe či postihnutý príbuzný má/nemá BRCA mutáciu, môže to znamenať, že BRCA mutáciu testovaný jedinec nezdedil alebo môžu sa v rodine vyskytovať mutácie v iných génoch
Nejednoznačný výsledok testu:
- U testovaného bola identifikovaná mutácia v BRCA génoch, avšak jej dopad na zvýšenie rizika vzniku nádorového ochorenia doteraz nebol študovaný. Mnohé varianty v génoch sú bežné a nemusia mať žiaden patologický vplyv.
Pozitívny výsledok testu:
- U testovaného jedinca sa potvrdila mutácia, ktorá bola identifikovaná aj u príbuzného s nádorovým ochorením
- U testovaného sa identifikovala mutácia, ktorej dopad na funkciu BRCA génov je známy a zvyšuje riziko vzniku nádorového ochorenia
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 3 mesiacov – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_BRCA 1,2 PLUS
