Prenášačstvo Balík 100+

Zdravé dieťa – vyšetrenie prenášačstva najmä monogénových ochorení

Plánujete rodinu a chcete mať zdravé dieťa? Vďaka pokročilej metóde NGS – masívne paralelné sekvenovanie, ktorým analyzujeme viac ako 100 génov, je možné včas odhaliť riziká skrytých genetických porúch. Táto moderná technológia umožňuje identifikovať prítomnosť závažných patogénnych variantov, ktoré môžete prenášať bez toho, aby sa u vás prejavili príznaky.  Informácia o vašom genetickom základe ešte pred počatím dieťaťa vám poskytne priestor na prevenciu a zodpovedné rozhodnutia o budúcnosti vašej rodiny.

Popis vyšetrenia/ochorenia:

Niektoré závažné genetické ochorenia sa môžu prenášať aj bez toho, aby sa u rodičov prejavili akékoľvek príznaky. Títo zdraví prenášači môžu niesť jednu chybnú kópiu génu, a ak je prenášačom aj partner/ka, existuje až 25 % riziko, že dieťa ochorenie zdedí. Panel genetického vyšetrenia Prenášačstvo 100+ predstavuje rozšírenú a komplexnejšiu alternatívu k základnému balíku – Prenášačstvo Basic.

V paneli analyzovaných génov je zahrnutý napríklad gén CFTR súvisiaci s cystickou fibrózou, ktorej prenášačom na Slovensku je každý 30. človek, gén CYP1B1, ktorý je asociovaný s výskytom glaukómu (zelený zákal), GJB2 súvisiaci s nesyndrómovou hluchotou, ktorú prenáša 1 z 27 ľudí, SMN1 súvisiaci so spinálnou svalovou atrofiou, ktorá je charakterizovaná progresívnou svalovou degeneráciou.  Ďalším významným génom je HFE, ktorého mutácie sú spojené s hemochromatózou – stavom vedúcim k nadmernému hromadeniu železa v tele, ktoré môže poškodzovať orgány. Panel ďalej zahŕňa gén HGD súvisiaci so zriedkavým metabolickým ochorením alkaptonúriou (AKU – choroba čiernych kostí) (Slovensko je jednou z krajín s najvyššou prevalenciou AKU – 1:19000-25000), pri ktorom dochádza k poruche odbúravania aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu, čo vedie k hromadeniu kyseliny homogentizovej v organizme. Taktiež sme do panelu zahrnuli dôležité gény F5 a F2, asociované s poruchami zrážanlivosti krvi a zvýšeným rizikom trombóz – čo môže mať zásadný význam pri plánovaní tehotenstva či včasnej prevencii komplikácií. Test zahŕňa ďalších 100 génov, ktoré vám spolu s vyššie uvedenými zanalyzujeme pomocou špeciálne vyvinutého softvéru.

✅ 👩‍❤️‍👨 pre páry plánujúce tehotenstvo, ktoré chcú minimalizovať genetické riziká pre svoje dieťa

✅ 👶 pre budúcich rodičov, u ktorých sa v rodine vyskytli genetické ochorenia alebo nejasné diagnózy

✅ 🧬 pre tých, ktorí chcú mať istotu, aj keď v rodine nemajú žiadne známe ochorenia – mnohí prenášači sú totiž bez príznakov

Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia je možné poradiť sa s vašim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.

Ako vyšetrenie prebieha:

Na vyšetrenie je potrebná periférna krv. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.

Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:

V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml  krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.

Negatívny výsledok 

Ak sa u testovanej osoby nezistí prítomnosť patogénneho variantu (mutácie), výsledok testu sa považuje za negatívny.

Nejednoznačný výsledok 

U testovanej osoby bol zistený genetický variant, ktorého vplyv na riziko vzniku ochorenia zatiaľ nie je známy. Mnohé takéto varianty sú bežné a nemusia mať žiadny negatívny vplyv na zdravie.

Pozitívny výsledok 

Test potvrdil patogénny variant v určitom géne. V takomto prípade je testovaná osoba prenášačom ochorenia, ktorého sa poškodený gén týka.

Výsledok vyšetrenia je dostupný do 3 mesiacov – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.

Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.

S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?

Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.

Ukážka výsledkovej správy: VS_Prenášačstvo Balík 100+