Infertilita muž PLUS

Chcete poznať genetické faktory, ktoré môžu ovplyvniť vašu plodnosť a zvýšiť šancu na úspešné rodičovstvo? Vďaka pokročilej metóde NGS (masívne paralelné sekvenovanie) analyzujeme viac ako 90 génov súvisiacich s vývojom mužského genitálneho traktu a spermatogenézou. Vyšetrenie pomáha odhaliť genetické predispozície k vrodenej bilaterálnej absencii semenovodov – CBAVD, poruchám tvorby spermií vrátane azoospermie a oligospermie. Výsledky testu poskytujú cenné informácie pre individuálne plánovanie liečby neplodnosti a asistovanej reprodukcie. Ide o komplexný nástroj pre mužov, ktorí chcú lepšie porozumieť genetickým príčinám svojej neplodnosti.

Vyšetrenie:

Panel genetického vyšetrenia Infertilita Plus – muž predstavuje rozšírenú a komplexnejšiu alternatívu k základnému balíku – Infertilita Basic – muž. Test využíva NGS (Next-Generation Sequencing) metódu, ktorá predstavuje prelom v oblasti genetického testovania. Na rozdiel od tradičných metód umožňuje rýchlu, presnú a komplexnú analýzu desiatok až stoviek génov naraz – tzv. génové panely. Náš komplexný panel pre vyšetrenie neplodnosti u mužov analyzuje viac ako 90 génov, ktoré sú spojené s vývojom mužských pohlavných orgánov, hormonálnou reguláciou a spermatogenézou. Panel zahŕňa gény, ktoré sú kľúčové pre mužskú fertilitu, napríklad: CFTR (spojený s vrodenou bilaterálnou absenciou semenovodov – CBAVD), DAZ4 a DDX3Y (zásadné pre spermatogenézu), AR (androgénny receptor ovplyvňujúci hormonálnu odpoveď), CATSPER1 a CATSPER2 (pohyblivosť spermií), AURKC (poruchy delenia spermií) a mnohé ďalšie. Táto metóda umožňuje detekciu genetických variantov, ktoré môžu prispievať k poruchám spermatogenézy, poruchám vývoja genitálneho traktu a mužskej neplodnosti. Vďaka tomu poskytuje tento test prehľad o genetických príčinách neplodnosti, ktoré sa nemusia odhaliť pri bežných vyšetreniach. Výsledky umožňujú lekárovi a pacientovi individualizovať liečbu neplodnosti, zvoliť vhodnú stratégiu asistovanej reprodukcie a absolvovať genetické poradenstvo pred plánovaným rodičovstvom.

Vyšetrenie je určené pre mužov:

✅ s dlhodobou neplodnosťou bez zjavnej príčiny

✅ u ktorých sa zvažuje asistovaná reprodukcia

✅ s azoospermiou alebo oligospermiou zistenou pri spermiograme

✅ ktorí chcú absolvovať genetické vyšetrenie pred plánovaným rodičovstvom alebo genetické poradenstvo

✅ v prípade rodinnej anamnézy

Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia je možné poradiť sa s vašim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.

Ako vyšetrenie prebieha:

Na vyšetrenie je potrebná periférna krv. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.

Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:

V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml  krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.

Negatívny výsledok 

Ak sa u testovanej osoby nezistí prítomnosť patogénneho variantu (mutácie), výsledok testu sa považuje za negatívny.

Nejednoznačný výsledok 

U testovanej osoby bol zistený genetický variant, ktorého vplyv na riziko vzniku ochorenia zatiaľ nie je známy. Mnohé takéto varianty sú bežné a nemusia mať žiadny negatívny vplyv na zdravie.

Pozitívny výsledok 

Test potvrdil patogénny variant v určitom géne.

Výsledok vyšetrenia je dostupný do 3 mesiacov – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.

Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.

S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?

Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.

Ukážka výsledkovej správy: VS_Infertilita muž PLUS