Neplodnosť postihuje približne 15 % párov a až v polovici prípadov zohráva kľúčovú úlohu mužský faktor. Medzi najčastejšie odporúčané genetické testy patrí vyšetrenie mutácií génu CFTR a testovanie mikrodelécií Y-chromozómu. Až 80 % mužov s diagnostikovanou neplodnosťou nepozná jej presnú príčinu. Genetické testovanie môže pomôcť túto nejasnosť objasniť. Získané výsledky zohrávajú kľúčovú úlohu pri rozhodovaní o ďalšom postupe, či už ide o výber vhodnej liečby, asistovanú reprodukciu, alebo plánovanie rodiny s ohľadom na genetické riziká.
Vyšetrenie:
Cystická fibróza je autozómovo recesívne ochorenie spôsobené mutáciami v géne CFTR, ktorý kóduje chloridový kanál zodpovedný za správny transport iónov a vody cez bunkové membrány. V súvislosti s plodnosťou má cystická fibróza zásadný význam najmä u mužov. Až 98–99 % mužov s klasickou formou tohto ochorenia trpí vrodenou bilaterálnou absenciou semenovodov (CBAVD), pri ktorej chýbajú vývody transportujúce spermie zo semenníkov, čo vedie k azoospermii a neplodnosti. Tento stav sa môže vyskytovať aj u mužov bez typických pľúcnych príznakov v rámci tzv. CFTR-súvisiacich porúch. Neplodnosť postihuje obe pohlavia, pričom približne tretina prípadov pripadá na mužské faktory, tretina na ženské a zvyšok tvorí kombinácia oboch. Genetické príčiny, vrátane mutácií v géne CFTR, sú prítomné asi u 15 % neplodných mužov a 10 % neplodných žien.
Ľudský chromozóm Y obsahuje genetický materiál zodpovedný za normálny vývoj semenníkov a spermatogenézu. Počas spermatogenézy je jeho štruktúra náchylná na intrachromozómovú rekombináciu, čo môže viesť k vzniku delécií. Ich výskyt v bežnej populácii sa odhaduje na približne 1 : 4000. Mikrodelécie chromozómu Y predstavujú po Klinefelterovom syndróme druhú najčastejšiu genetickú príčinu mužskej neplodnosti. Na dlhom ramene chromozómu Y (Yq11) sa nachádzajú tri oblasti azoospermického faktora (AZFa, AZFb a AZFc), ktorých delécie sú spojené s poruchami spermatogenézy. Mikrodelécie sa vyskytujú u 8–12 % mužov s azoospermiou a u 3–7 % mužov s oligospermiou. Ich detekcia má zásadný význam pre voľbu liečby neplodnosti a pre genetické poradenstvo, najmä vzhľadom na možný prenos poruchy na mužských potomkov.
Vyšetrenie je určené pre mužov:
✅ s dlhodobou neplodnosťou bez zjavnej príčiny
✅ u ktorých sa zvažuje asistovaná reprodukcia
✅ s azoospermiou alebo oligospermiou zistenou pri spermiograme
✅ ktorí chcú absolvovať genetické vyšetrenie pred plánovaným rodičovstvom alebo genetické poradenstvo
✅ ak má partnerka zistenú mutáciu v géne CFTR
✅ v prípade rodinnej anamnézy
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia je možné poradiť sa s vašim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
- Cystická fibróza
Identifikácia dvoch mutácií potvrdzuje diagnózu cystickej fibrózy. Prítomnosť jednej mutácie znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači, je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25% a 50%, že budú toto ochorenie ďalej prenášať.
- Mikrodelécie chromozómu Y
Genetický test odhalí prítomnosť/neprítomnosť mikrodelécií na Y chromozóme. Prítomnosť mikrodelécie chromozómu Y potvrdzuje genetickú príčinu poruchy spermatogenézy a je spojená so zníženým počtom alebo úplnou absenciou spermií v ejakuláte.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS-Infertilita muž Basic
