Zistite, čo vám hovorí vaša DNA o zdraví srdca, ciev a mozgu. Tento genetický balík odhaľuje predispozície k vysokému cholesterolu, infarktu myokardu, mozgovej príhode či vzniku krvných zrazenín ešte skôr, než sa objavia príznaky. Spojením analýzy génu APOE a trombofilných mutácií (v génoch F5, F2, MTHFR) získate kľúčové informácie pre cielenú prevenciu a zdravší životný štýl. Ideálna voľba pre každého, kto myslí na budúcnosť svojho zdravia.
Popis ochorenia/vyšetrenia:
Kardiovaskulárne ochorenia ako infarkt myokardu, mozgová príhoda, vysoký cholesterol, ateroskleróza či žilová trombóza, ale aj neurodegeneratívne ochorenia, ako je Alzheimerova choroba vznikajú v dôsledku kombinácie životného štýlu, vonkajších faktorov a genetickej predispozície, ktorú je možné včas odhaliť pomocou genetického testovania.
Varianty v géne APOE súvisia so zvýšeným rizikom vysokého cholesterolu, aterosklerózy, infarktu myokardu aj Alzheimerovej choroby. Trombofilné mutácie (v génoch F5, F2, MTHFR) sú asociované hlavne so zvýšeným rizikom vzniku krvných zrazenín (trombóza).
Gén APOE kóduje bielkovinu apolipoproteín E, ktorá sa podieľa na metabolizme tukov a najmä na transporte cholesterolu v tele. Táto bielkovina je súčasťou lipoproteínov ako chylomikróny, VLDL a HDL, ktoré ovplyvňujú hladinu tukov (vrátane cholesterolu) v krvi a tým aj kardiovaskulárne zdravie. Gén APOE sa vyskytuje v troch alelách e2, e3 a e4, ktoré kódujú tri izoformy proteínu E2, E3 a E4. Jednotlivé izoformy sa od seba odlišujú typom aminokyseliny v pozícii 112 a 158. Izoformy Apo-E sa vyskytujú v rôznych kombináciách a zohrávaju významnú úlohu okrem Alzheimerovej choroby aj pri vzniku aterosklerózy (kôrnatenie tepien), ischemickej choroby srdca, infarktu myokardu a hyperlipoproteinémie typu III (zvýšená hladina triacylglycerolov v plazme).
Alela e2 sa spája s poruchou odbúravania tukov a rizikom hyperlipoproteinémie typu III, čo predstavuje zvýšenú hladinu triacylglycerolov v plazme (TAG, tiež triacylgylyceridy). Tento stav môže viesť k tvorbe tukových usadenín v cievach a zvýšenému riziku kardiovaskulárnych ochorení.
Alela e3 je v populácii najčastejšia a považuje sa za neutrálnu, bez zvýšeného genetického rizika pre kardiovaskulárne alebo neurodegeneratívne ochorenia.
Alela e4 je spájaná so zvýšenou hladinou LDL cholesterolu („zlý“ cholesterol), ktorý sa ukladá na steny ciev a spôsobuje aterosklerózu, čím sa zvyšuje riziko infarktu myokardu a mozgovej príhody. V súčinnosti s inými faktormi ako fajčenie, konzumácia alkoholu, nesprávna životospráva a i. sa toto riziko ďalej zvyšuje. Alela e4 je považovaná aj za hlavný rizikový faktor Alzheimerovej choroby.
Gény F5, F2 a MTHFR ovplyvňujú koaguláciu krvi. Leiden mutácia v géne F5 spôsobuje rezistenciu na antikoagulačný efekt APC (aktivovaného proteínu C), čo následne vedie k zvýšenej zrážanlivosti krvi. Mutácia v géne F2 spôsobuje zvýšenú koncentráciu protrombínu v krvnej plazme, a teda aj zvýšené riziko trombózy – tvorby krvných zrazenín na stenách ciev. Gén MTHFR kóduje enzým, ktorého nedostatok alebo znížená aktivita (spôsobená mutáciou, resp. variantom) vedie k deficiencii folátov a k zvýšenej koncentrácii homocysteínu v krvi (hyperhomocysteínémia). Homocysteín poškodzuje cievy a aktivuje koaguláciu, následkom čoho sa zvyšuje riziko kardiovaskulárnych chorôb. Taktiež sa zvyšuje riziko rázštepov u plodov.
Vo všeobecnosti, zvýšená zrážanlivosť krvi vedie k tvorbe krvných zrazenín na stenách ciev. Trombóza najčastejšie postihuje hlboko uložené žily dolných končatín (hlboká žilová trombóza). Časť zrazeniny sa môže uvoľniť a putovať do pľúc, vtedy vzniká pľúcna embólia. Taktiež môže dôjsť k artériovej trombóze (upchatie dôležitých tepien), čoho dôsledkom je infarkt myokardu, mozgová mŕtvica a i. Trombofília (náchylnosť k trombóze) môže byť taktiež príčinou opakujúcich sa potratov.
Ak dôjde ku kombinácii vrodených rizikových faktorov a získaných, ako napríklad vyšší vek, gravidita, hormonálna antikoncepcia, operácia, dlhodobá imobilizácia, nikotinizmus, stres, úrazy, obezita a i., riziko vzniku trombózy sa zvyšuje.
✅ 🧬 pre všetkých, ktorí chcú poznať svoju genetickú predispozíciu ku kardiovaskulárnym ochoreniam a Alzheimerovej chorobe
✅ 🧡 pre tých, ktorí majú problém so zvýšeným cholesterolom a poruchami metabolizmu tukov
✅ 🩸 pre tých, ktorí majú podozrenie na zvýšenú zrážanlivosť krvi
✅ 👨👩👧👦 pre tých, ktorí majú v rodine výskyt kardiovaskulárnych ochorení (infarkt myokardu, mozgová príhoda, trombóza) a neurodegeneratívnych ochorení (Alzheimerova choroba)
✅ 👶 pre ženy, ktoré plánujú tehotenstvo alebo mali komplikácie v tehotenstve (napr. preeklampsiu, potraty)
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia je možné poradiť sa s vašim ošetrujúcim lekárom alebo našim genetikom online.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Interpretácia vyšetrenia:
| APOE C112R |
APOE R158C |
Výsledný genotyp |
Riziko |
| WT |
MUT |
e2/e2 |
zvýšené riziko pre hyperlipoproteinémiu III – zvýšené hladiny TAG |
| WT |
HET |
e2/e3 |
nízke až stredné riziko; môže sa vyskytnúť mierne zvýšenie triglyceridov, ale celkové riziko je nižšie ako pri iných genotypoch. |
| WT |
WT |
e3/e3 |
neutrálne riziko (priemerné populačné); ide o najčastejší genotyp u cca 60% populácie |
| HET |
HET |
e2/e4 |
zmiešaný efekt; kombinácia alel e2 a e4 môže viesť k zvýšenému riziku dyslipidémie a aterosklerózy. |
| HET |
WT |
e3/e4 |
zvýšené riziko pre ischemickú chorobu srdca, infarkt myokardu a mozgovú príhodu; spojené so zvýšenými hladinami LDL cholesterolu. |
| MUT |
WT |
e4/e4 |
vysoké riziko pre aterosklerózu, koronárne ochorenia srdca a mozgovú príhodu a tiež Alzheimerovu chorobu; výrazne zvýšené hladiny LDL cholesterolu |
Vysvetlivky:
WT – wild-type (variant neprítomný)
HET – heterozygot (variant prítomný v 1 kópii)
MUT – mutovaný homozygot (variant prítomný v 2 kópiách)
Gén F5 – Leiden variant 1691G˃A
Variant neprítomný – mutácia (variant) nebola detegovaná
Heterozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (3-8 krát vyššie riziko vzniku trombózy)
Homozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách (80-krát vyššie riziko vzniku trombózy)
(heterozygot + antikoncepcia → 16x vyššie riziko)
Gén F2 – variant 20210G˃A
Variant neprítomný – mutácia (variant) nebola detegovaná
Heterozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (2-5 krát vyššie riziko vzniku trombózy)
Homozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách (50-krát vyššie riziko vzniku trombózy)
(heterozygot + antikoncepcia → 30-35x vyššie riziko)
Gén MTHFR – variant 677C>T
Variant neprítomný – mutácia (variant) nebola detegovaná
Heterozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (cca 35% strata funkcie MTHFR)
Homozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách (cca 70% strata funkcie MTHFR, 2-4x vyššie riziko trombózy)
(homozygot + antikoncepcia →20x vyššie riziko trombózy)
Gén MTHFR – variant 1298A>C – predstavuje menšie riziko vzniku trombotických komplikácií
Variant neprítomný – mutácia (variant) nebola detegovaná
Heterozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii
Homozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách
Heterozygotné formy sa nepovažujú za rizikové faktory tromboembolizmu – iba ak ide o kombinovanú heterozygozytu alebo homozygotnú formu mutácie.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS-Kardiovaskulárne ochorenia a trombofília
