Poruchy metabolizmu
Fenylketonúria (PKU) je vrodená porucha metabolizmu aminokyselín v dôsledku nedostatočnej aktivity enzýmu fenylalanínhydroxylázy. U neliečených pacientov dochádza ku kognitívnym a behaviorálnym abnormalitám až ťažkej mentálnej retardácii v dôsledku zvýšenej hladiny fenylalanínu v sére.
Ochorenie:
Ide o dedičné metabolické ochorenie, kedy dochádza k narušeniu premeny aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín, ktorý u zdravých ľudí katalyzuje pečeňový enzým fenylalanínhydroxyláza (PAH). Jedná sa o recesívne dedičné ochorenie, čo znamená, že v géne PAH má pacient s fenylketonúriou prítomné dve mutácie. V dôsledku týchto mutácií, môže mať enzým fenylalanínhydroxyláza zníženú alebo úplne chýbajúcu aktivitu. Následne hromadenie fenylalanínu v krvi a v mozgu vedie u neliečených pacientov k trvalému mentálnemu postihnutiu, môže dochádzať k záchvatom, oneskorenému vývoju, rôznym psychiatrickým poruchám ale aj kožným ochoreniam. Ak je u pacienta potvrdená diagnóza, liečba spočíva v obmedzení fenylalanínu v strave počas celého života.
Toto ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje v rámci novorodeneckého skríningu, avšak neodhalí či nie ste prenášačom tohto ochorenia.
- pre tých, čo chcú vedieť, či sú prenášači ochorenia
- dospelým osobám s pozitívnou rodinnou anamnézou PKU
- partnerom pacientov s PKU
Ak došlo k niektorým prejavom u Vášho dieťaťa napriek negatívnemu novorodeneckému skríningu:
- dieťa je nepokojné, agresívne, apatické
- na koži sa môžu vyskytovať ekzémy a vyrážky
- nedostatok pigmentu – bledá pokožka, svetlé vlasy
- môžu sa vyskytovať epileptické záchvaty v 6. -12. mesiaci
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia sa môžete poradiť so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
Analýza DNA, identifikácia mutácií v kódujúcej sekvencii génu PAH.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Genetický test odhalí či sa u Vás vyskytujú mutácie v géne PAH. Identifikácia dvoch mutácií potvrdzuje diagnózu fenylketonúrie. Prítomnosť jednej mutácie znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25% a 50% že budú toto ochorenie ďalej prenášať.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 21 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Fenylketonúria
