Gilbertov syndróm
Gilbertov syndróm je vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvi. Hromadenie bilirubínu je spôsobené narušením jeho metabolizmu a prejavuje sa žltačkou, čiže žltým sfarbením pokožky a očných bielkov.
Ochorenie:
Nekonjugovaná forma bilirubínu vzniká rozpadom červených krviniek a preto aby mohol byť bilirubín odstránený z tela musí byť premenený na konjugovanú formu. Táto premena prebieha v pečeni pomocou enzýmu UGT1A1. Gilbertov syndróm je benígna autozomovo recesívne dedičná porucha metabolizmu bilirubínu, ktorá je spôsobená vrodenou mutáciou v géne UGT1A1, v dôsledku čoho sa nekonjugovaný bilirubín hromadí v krvi a prejavuje sa žltačkou (ikterom).
Hromadenie bilirubínu je časté najmä pri záťažových situáciách, po hladovaní, fyzickej námahe, konzumácii alkoholu, infekcii. Príznaky sa môžu vyskytnúť už v novorodeneckom období výrazným a prolongovaným ikterom, avšak hladiny bilirubínu kolíšu a častokrát nemusia dosiahnuť hladinu, ktorá spôsobuje žltačku.
Ide o pomerne častú chorobu s frekvenciou výskytu až 10 %. Gilbertov syndróm sa prejavuje častejšie u mužov. Syndróm býva obvykle náhodne potvrdený pri vyšetrovaní adolescentov najčastejšie medzi 15-20 rokom.
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- opakujúca sa, asymptomatická žltačka
- biochémia: bilirubín v krvi do 80 umol / l opakovane
Po zvýšenej záťaži, strese, operácii, infekcii, nedostatku spánku, hladovaní sú prítomné:
- pocity nevoľnosti
- bolesti brucha
- zvýšená únavnosť
- problémy s koncentráciou
- tlak pod pravým rebrom
- subikterus skléry (žlté zafarbenie očného bielka)
Laboratórne okrem vyššieho celkového bilirubínu sú ostatné parametre v norme.
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenie je možné poradiť sa so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
Analýza DNA variantu v promótore génu UGT1A1.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Genetický test Vám potvrdí, či trpíte Gilbertovým syndrómom, prípadne či ste prenášačom tohto ochorenia.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Gilbertov syndróm
