Fenylketonúria (PKU) je vrodená porucha metabolizmu aminokyselín v dôsledku nedostatočnej aktivity enzýmu fenylalanínhydroxylázy. U neliečených pacientov dochádza ku kognitívnym a behaviorálnym abnormalitám až ťažkej mentálnej retardácii...Viac

Gilbertov syndróm je vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvi. Hromadenie bilirubínu je spôsobené narušením jeho metabolizmu a prejavuje sa žltačkou,...Viac