Genetické vyšetrenie neplodnosti u žien sa zameriava na najčastejšie genetické príčiny porúch plodnosti a komplikácií tehotenstva. Zahŕňa analýzu fragilného X chromozómu (gén FMR1) spojeného so zníženou ovariálnou rezervou a predčasným zlyhaním vaječníkov, ako aj vyšetrenie trombofilných mutácií, ktoré môžu ovplyvniť priebeh tehotenstva. Vyšetrenie pomáha odhaliť skryté genetické riziká, ktoré sa často neprejavia inými klinickými príznakmi. Získané výsledky umožňujú individualizovať liečbu neplodnosti a zvýšiť šancu na úspešné tehotenstvo. Je vhodné pre ženy, ktoré chcú poznať genetické pozadie svojej plodnosti pri plánovaní rodičovstva.
Vyšetrenie:
Syndróm fragilného X chromozómu
Syndróm fragilného X chromozómu je genetické ochorenie spôsobené expanziou trinukleotidovej repetície CGG v 5` neprekladanej (UTR) oblasti génu FMR1 na chromozóme X s variabilným počtom opakovaní základnej repetície. U žien môže byť prítomná tzv. premutácia FMR1, ktorá sa často neprejavuje typickými neurologickými príznakmi, no má významný vplyv na reprodukčné zdravie. Nositeľky premutácie majú zvýšené riziko vzniku primárnej ovariálnej insuficiencie, ktorá sa prejavuje zníženou ovariálnou rezervou, poruchami menštruačného cyklu, predčasným zlyhaním vaječníkov a následnou neplodnosťou. Toto vyšetrenie umožňuje identifikovať genetickú predispozíciu zníženej plodnosti a zároveň poskytuje dôležité informácie pre plánovanie tehotenstva, pretože premutácia sa môže pri prenose na potomstvo rozšíriť na plnú mutáciu spojenú s fragilným X syndrómom.
Trombofilné mutácie
Trombofilné mutácie v génoch F2 (protrombín), F5 (faktor V Leiden), MTHFR a PAI1 sú genetické varianty spojené so zvýšenou zrážanlivosťou krvi. U niektorých žien môžu viesť k poruchám prekrvenia placenty a endometria, čo negatívne ovplyvňuje uhniezdenie embrya, priebeh tehotenstva a môže sa prejaviť opakovanými potratmi, či komplikáciami počas gravidity. Tieto genetické predispozície často prebiehajú bez klinických príznakov a prejavia sa až v súvislosti s reprodukčnými problémami. Vyšetrenie trombofilných mutácií umožňuje identifikovať riziko trombotických a reprodukčných komplikácií, vytvoriť priestor pre individualizovanú prevenciu a liečbu a prispieť k zníženiu rizika komplikácií.
Rozsah vyšetrenia:
FV Leiden – variant 1691G˃A, ktorý kóduje koagulačný Faktor V.
FII Protrombín – variant 20210G˃A, ktorý kóduje koagulačný Faktor II.
MTHFR – variant 677C˃T
MTHFR – variant 1298A˃C
PAI1 variant 4G/5G v promótore génu
Vyšetrenie je určené pre ženy:
✅ s neplodnosťou nejasnej príčiny
✅ s opakovanými potratmi, zlyhaním uhniezdenia embrya alebo neúspešnou asistovanou reprodukciou
✅ s predčasným zlyhaním vaječníkov, zníženou ovariálnou rezervou alebo poruchami menštruačného cyklu
✅ s osobnou alebo rodinnou anamnézou genetických ochorení, trombóz či predčasnej menopauzy
✅ ktoré plánujú asistovanú reprodukciu alebo genetické poradenstvo pred tehotenstvom
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia sa môžete poradiť s vašim ošetrujúcim lekárom alebo našim genetikom online.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
- Syndróm fragilného X chromozómu
Zdravé alely sú v rozsahu <45 CGG opakovaní, alely so 45-54 opakovaniami sú definované ako hraničné alely, ktoré sú zväčša stabilné, no zriedkavo môžu v potomstve expandovať na premutáciu a v ďalších generáciách na plnú mutáciu. Alely s 55 – 200 CGG opakovaniami sú tzv. premutácie a vyskytujú sa u prenášačiek ochorenia. Počet nad 200 opakovaní sa vyskytuje výlučne u jedincov so syndrómom Fragilného X.
- Trombofilné mutácie
FV Leiden 1691G˃A
Štandardná sekvencia – mutácia (variant) nebola detegovaná
Heterozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (3-8 krát vyššie riziko vzniku trombózy)
Homozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách (80-krát vyššie riziko vzniku trombózy)
FII Protrombín 20210G˃A
Štandardná sekvencia – mutácia (variant) nebola detegovaná
Heterozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (2-5 krát vyššie riziko vzniku trombózy)
Homozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách (50-krát vyššie riziko vzniku trombózy)
MTHFR 677˃T
Štandardná sekvencia – mutácia (variant) nebola detegovaná
Heterozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (35% strata funkcie MTHFR)
Homozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách (70% strata funkcie MTHFR, 2-4x vyššie riziko trombózy)
MTHFR 1298A˃C – predstavuje menšie riziko vzniku trombotických komplikácií
Štandardná sekvencia – mutácia nebola detegovaná
Heterozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii
Homozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách
Heterozygotné formy sa nepovažujú za rizikové faktory tromboembolizmu – iba ak ide o kombinovanú heterozygozytu alebo homozygotnú formu mutácie.
PAI1 4G/5G
Štandardná sekvencia – mutácia (variant) nebola detegovaná (variant 5G/5G)
Heterozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (4G/5G)
Homozygot – mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiach (4G/4G – má o 25% vyššiu hladinu PAI1 než variant 5G/5G)
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS-Infertilita žena Basic
