Infertilita žena PLUS

Chcete poznať genetické faktory, ktoré môžu ovplyvniť vašu plodnosť a zvýšiť šancu na úspešné tehotenstvo? Vďaka pokročilej metóde NGS (masívne paralelné sekvenovanie) analyzujeme viac ako 90 génov súvisiacich s funkciou vaječníkov, dozrievaním oocytov a priebehom tehotenstva. Pomáha odhaliť predispozície k stavom ako primárne ovariálne zlyhanie, ovariálna dysgenéza, syndróm polycystických vaječníkov, poruchy dozrievania oocytov, či opakované potraty. Výsledky testu poskytujú cenné informácie pre individuálne plánovanie liečby neplodnosti a asistovanej reprodukcie. Je to komplexný nástroj pre ženy, ktoré chcú prevziať kontrolu nad svojou reprodukčnou budúcnosťou.

Vyšetrenie:

Panel genetického vyšetrenia Infertilita Plus – žena predstavuje rozšírenú a komplexnejšiu alternatívu k základnému balíku – Infertilita Basic – žena. Test využíva NGS (Next-Generation Sequencing) metódu, ktorá predstavuje prelom v oblasti genetického testovania. Na rozdiel od tradičných metód umožňuje rýchlu, presnú a komplexnú analýzu desiatok až stoviek génov naraz – tzv. génové panely.  Náš komplexný panel pre vyšetrenie neplodnosti u žien analyzuje viac ako 90 génov, ktoré sú spojené s funkciou vaječníkov, dozrievaním oocytov a priebehom tehotenstva. Panel zahŕňa gény, ktoré sú kľúčové pre reprodukčnú schopnosť, napríklad: FMR1 (fragilný X chromozóm, spojený so zníženou ovariálnou rezervou), gény BMP15 a GDF9 (dôležité pre dozrievanie oocytov), FSHR (regulácia hormonálnej reakcie vaječníkov), AMH (marker ovariálnej rezervy), NOBOX (nezastupiteľný pri vývoji oocytov), gény asociované s trombofilnými stavmi a mnohé iné. Táto metóda umožňuje detekciu variantov, ktoré môžu prispievať k stavom ako primárne ovariálne zlyhanie, ovariálna dysgenéza, opakované spontánne potraty, porucha dozrievania oocytov, či syndróm polycystických vaječníkov. Vďaka tomu poskytuje tento test prehľad o genetických príčinách neplodnosti, ktoré sa nemusia odhaliť pri bežných vyšetreniach. Výsledky umožňujú lekárovi a pacientke individualizovať liečbu neplodnosti, zvoliť vhodnú stratégiu asistovanej reprodukcie a podstúpiť genetické poradenstvo pred plánovaným tehotenstvom.

✅ s neplodnosťou nejasnej príčiny

✅ s opakovanými potratmi, zlyhaním uhniezdenia embrya alebo neúspešnou asistovanou reprodukciou

✅ s predčasným zlyhaním vaječníkov, zníženou ovariálnou rezervou alebo poruchami menštruačného cyklu

✅ s osobnou alebo rodinnou anamnézou genetických ochorení, trombóz či predčasnej menopauzy

✅ ktoré plánujú asistovanú reprodukciu alebo genetické poradenstvo pred tehotenstvom

Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia je možné poradiť sa s vašim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.

Ako vyšetrenie prebieha:

Na vyšetrenie je potrebná periférna krv. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.

Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:

V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml  krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.

Výsledok vyšetrenia je dostupný do 3 mesiacov e-mailom – zabezpečený a diskrétne.

Negatívny výsledok 

Ak sa u testovanej osoby nezistí prítomnosť patogénneho variantu (mutácie), výsledok testu sa považuje za negatívny.

Nejednoznačný výsledok 

U testovanej osoby bol zistený genetický variant, ktorého vplyv na riziko vzniku ochorenia zatiaľ nie je známy. Mnohé takéto varianty sú bežné a nemusia mať žiadny negatívny vplyv na zdravie.

Pozitívny výsledok 

Test potvrdil patogénny variant v určitom géne.

Výsledok vyšetrenia je dostupný do 3 mesiacov – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.

Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.

S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?

Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.

Ukážka výsledkovej správy: VS_Infertilita žena PLUS