Mužská neplodnosť
Vyšetrenie mikrodelécii chromozómu Y v oblasti AZF (AZF) pomáha určiť jednu z možných príčin mužskej neplodnosti, najmä ak je prítomný klinický obraz azoospermie (neprítomné spermie) alebo oligospermie (znížené množstvo spermií). Ďalšia liečba neplodnosti páru závisí aj od výsledku tohto vyšetrenia.
Ochorenie:
Neplodnosť je problémom oboch pohlaví, pričom približne tretinu prípadov možno pripísať ženskej neplodnosti, problémy mužov predstavujú ďalšiu tretinu všetkých prípadov a posledná tretina môže byť kombináciou mužskej a ženskej neplodnosti. U 15 % neplodných mužov a u 10 % neplodných žien sú prítomné práve genetické abnormality zahŕňajúce chromozómové aberácie a génové mutácie.
Ľudský chromozóm Y obsahuje genetický materiál zodpovedný za normálny vývoj semenníkov a spermatogenézu. Časť chromozómu Y je počas spermatogenézy náchylný k intrachromozómovej rekombinácii, čo vedie k vzniku delécií. Výskyt týchto delécií sa odhaduje na 1:4000 v bežnej populácií. Mikrodelécie Y chromozómu sú po Klinefelterovom syndróme druhou najčastejšou identifikovanou genetickou príčinou mužskej neplodnosti. Existujú tri identifikované oblasti Y-mikrodelécie azoospermického faktora (AZF) na Yq11 – AZFa, AZFb a AZFc. Výskyt týchto mikrodelécií u mužov s azoospermiou dosahuje 8 – 12 %, u mužov s oligospermiou 3 – 7 %.
Detekcia mikrodelécií Y má rozhodujúci význam na voľbu stratégie liečby neplodnosti a na genetickú konzultáciu vzhľadom na prenos mikrodelécie na mužských potomkov.
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia je možné poradiť sa s vašim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
Analýza DNA, identifikácia mikrodelécií v oblasti AZFa, AZFb a AZFc na Y chromozóme.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Genetický test odhalí prítomnosť/neprítomnosť mikrodelécií na Y chromozóme. Prítomnosť delécie ktorejkoľvek z oblasti AZFa, AZFb alebo AZFc potvrdzuje genetickú príčinu mužskej neplodnosti.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Vyšetrenie chromozómu Y
