Laktózová intolerancia je neschopnosť tráviť laktózu, mliečny cukor, ktorý sa nachádza v mlieku a mliečnych výrobkoch.
Ochorenie:
Laktóza, mliečny cukor, sa vyskytuje v materskom mlieku, mlieku všetkých živočíchov a tiež vo všetkých mliečnych produktoch. V tráviacom trakte laktóza napomáha vstrebávaniu minerálov, vápnika, ale aj horčíka a zinku. Okrem toho podporuje v čreve rast prospešných baktérii.
V tenkom čreve je produkovaný enzým laktáza, ktorý štiepi laktózu na glukózu a galaktózu. Obidva tieto cukry sú nevyhnutné ako zdroj energie pre správne fungovanie organizmu.
Nedostatok alebo úplne chýbanie enzýmu laktázy spôsobuje ochorenie laktózová intolerancia, ktoré sa prejavuje gastrointestinálnymi ťažkosťami. Intenzita týchto problémov závisí od množstva prijatej laktózy.
Toto ochorenie je pomerne časté, vo svete ním trpí asi 65 % populácie, pričom toto ochorenie môže byť geneticky podmienené ale aj získané v dôsledku životosprávy, starnutia, užívaním niektorých liekov a iné.
V prípade geneticky podmienenej laktózovej intolerancie je toto ochorenie spájané s variantami -13910 C/T, -22018 G/A v géne LCT.
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- rodičia trpia dedičnou laktózovou intoleranciou,
- plynatosť,
- bolesti brucha,
- kŕče,
- hnačky,
- kyslo zapáchajúca stolica,
- nevoľnosť, vracanie,
- pocit plného brucha a iné,
- celková únava, depresie,
- nízky hmotnostný prírastok u detí
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia je možné poradiť sa s vašim ošetrujúcim lekárom alebo našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
Analýza DNA, detekcia variantov -13910 C/T, -22018 G/A v géne LCT.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Genetický test Vám potvrdí, aký variant je u vás prítomný a či má vplyv na funkciu laktázy. Laktózová intolerancia je potvrdená ak je pacient homozygót pre niektorý z variantov -13910 C/C, alebo -22018 G/G. Na vznik ochorenia vplývajú okrem genetických aj environmentálne faktory, preto nie je vylúčená negenetická forma laktózovej intolerancie.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Laktózová intolerancia
