Zdravé dieťa – vyšetrenie prenášačstva najčastejších monogénových ochorení na Slovensku
Plánujete rodinu a chcete mať zdravé dieťa? Niektoré závažné genetické ochorenia sa môžu prenášať aj bez toho, aby sa u rodičov prejavili akékoľvek príznaky. Títo zdraví prenášači môžu niesť jednu chybnú kópiu génu, a ak je prenášačom aj partner/ka, existuje až 25 % riziko, že dieťa ochorenie zdedí. Napríklad:
- 1 z 30 ľudí je prenášačom cystickej fibrózy (CF)
- 1 zo 40 ľudí je prenášačom spinálnej muskulárnej atrofie (SMA)
- 1 z 27 ľudí je prenášačom nesyndrómovej hluchoty (NSHL)
Vďaka genetickému testovaniu môžete včas odhaliť možné riziká a prijať správne rozhodnutia s ohľadom na zdravie budúceho dieťaťa.
Popis vyšetrenia/ochorenia:
Test ponúka vyšetrenie najčastejších recesívnych monogénových ochorení na Slovensku.
- Cystická fibróza
Cystická fibróza (CF) je závažné multiorgánové ochorenie. Zasiahnuté sú predovšetkým pľúca, tráviaci trakt, pankreas, potné žľazy a mužský reprodukčný trakt. Ochorenie je spôsobené patogénnymi mutáciami v géne CFTR a vyznačuje sa autozómovo recesívnym typom dedičnosti.
CF sa prejavuje predovšetkým opakovanými častými infekciami dýchacích ciest a poruchou vstrebávania živín, čo následne vedie k celkovému neprospievaniu organizmu. U mužov sa môže prejavovať aj neplodnosťou. Na vznik ochorenia je nutná mutácia na oboch kópiách génu (na obidvoch chromozómoch), teda keď dieťa zdedí poškodenú (mutovanú) kópiu génu od každého z rodičov.
Test dokáže odhaliť 50 najčastejších mutácií v géne CFTR.
- Spinálna muskulárna atrofia
Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické neuromuskulárne ochorenie charakterizované progresívnou svalovou degeneráciou. Postihuje každoročne približne 1 z 10 000 detí a je najčastejšou genetickou príčinou úmrtia dojčiat. SMA je heterogénne ochorenie, ktorého fenotyp sa pohybuje od skorého nástupu s očakávanou dĺžkou života menej ako 2 roky až po neskorý nástup s veľmi miernymi symptómami. Medzi najčastejšie príznaky patrí svalová slabosť, problémy s prehĺtaním a jedením, postupná strata pohybových schopností až napokon strata schopnosti samostatne dýchať.
Test dokáže odhaliť deléciu v géne SMN1, ktorá je najčastejšou príčinou vzniku ochorenia SMA.
- Nesyndrómová hluchota
Mutácie v géne GJB2 sú hlavnou príčinou nesyndrómového poškodenia sluchu v mnohých populáciách. Genetické testovanie ponúka možnosť určiť príčinu hluchoty. Najčastejšou príčinou dedične podmienenej hluchoty sú mutácie v géne GJB2, ktoré zodpovedajú za približne 60% nesyndrómovej straty sluchu v kaukazskej populácii. Nesyndrómová strata sluchu podmienená mutáciami v géne GJB2 má vo väčšine prípadov autozómovo recesívnu formu dedičnosti a frekvencia prenášačov sa pohybuje v rozmedzí 2-5% v závislosti od etnických skupín. Najčastejšie detegovaným variantom v géne GJB2 je patogénny variant c.35delG. Približne 70–85 % všetkých patogénnych variantov v géne GJB2 u pacientov s genetickou stratou sluchu v Európe tvorí práve tento variant. Produktom génu GJB2 je proteín – Konexín 26, ktorý vytvára kanálové štruktúry nazývané „gap junctions“ (medzibunkové spoje) v bunkových membránach. Tieto štruktúry sú kľúčové pre spracovanie sluchových podnetov a vnímanie zvuku.
Test dokáže odhaliť najčastejšiu mutáciu v géne GJB2 – c.35delG.
✅ 👩❤️👨 pre páry plánujúce tehotenstvo, ktoré chcú minimalizovať genetické riziká pre svoje dieťa
✅ 👶 pre budúcich rodičov, u ktorých sa v rodine vyskytli genetické ochorenia alebo nejasné diagnózy
✅ 🧬 pre tých, ktorí chcú mať istotu, aj keď v rodine nemajú žiadne známe ochorenia – mnohí prenášači sú totiž bez príznakov
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia je možné poradiť sa s vašim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
- Cystická fibróza
Identifikácia dvoch mutácií potvrdzuje diagnózu cystickej fibrózy. Prítomnosť jednej mutácie znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25% a 50% že budú toto ochorenie ďalej prenášať.
- Spinálna muskulárna atrofia
Týmto testom sa deteguje počet kópií génov SMN1 a SMN2, pričom delécia dvoch kópii SMN1 potvrdzuje diagnózu SMA. Prítomnosť 1 kópie SMN1 znamená, že ste prenášač ochorenia. Prítomnosť dvoch kópii znamená, že ste zdravý. Počet kópii SMN2 je dôležitý len v prípade, že u Vás bola potvrdená diagnóza SMA a následne sa podľa počtu kópií SMN2 dá predpokladať prognóza ochorenia.
- Nesyndrómová hluchota
Prítomnosť dvoch mutácií potvrdzuje diagnózu nesyndrómovej straty sluchu viazanej na gén GJB2. Prítomnosť jednej mutácie znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia alebo v ojedinelých prípadoch sa môže jednať o autozómovo dominantnú formu tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25 % a 50 % že budú toto ochorenie ďalej prenášať.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS-Prenášačstvo Basic
