Syndróm fragilného X alebo Martin-Bell syndróm je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie prejavujúce sa miernym až závažným intelektuálnym deficitom, poruchami správania a typickými fyzickými znakmi. Toto ochorenie s incidenciou 1:3000-4000 je považované za jedno z najčastejšie sa vyskytujúcich sa dedičných foriem mentálneho postihnutia hneď po Downovom syndróme.
Ochorenie:
Syndróm fragilného X je relatívne časté geneticky podmienené ochorenie, ktoré je spôsobené expanziou trinukleotidovej repetície CGG v 5` neprekladanej (UTR) oblasti génu FMR1 na chromozóme X s variabilným počtom opakovaní základnej repetície, u zdravých ľudí 5-54 opakovaní, u postihnutých však často prevyšuje viac ako 200 opakovaní. Expanzia tejto repetície ovplyvňuje transkripciu FMR1 génu, čoho dôsledkom je znížená hladina FMRP proteínu, ktorý svojou absenciou spôsobuje narušenie regulácie mnohých ďalších génov a má za následok vznik fenotypových prejavov ako mentálna retardácia, široké spektrum porúch správania, epilepsiu či charakteristické dysmorfologické črty. Genetickou zvláštnosťou je spôsob dedičnosti s neúplnou penetranciou pozorovanou u oboch pohlaví, pričom častejšie sú postihnutý muži. U postihnutých jedincov sa môže prejaviť úzka pretiahnutá tvár, prominujúce uši a čelo, hyperextensizibilné kĺby prstov, pes planus a makroorchia u postpubertálnych mužov. U žien sú príznaky miernejšie, najčastejšie sa jedná o emočné poruchy a poruchy učenia sa. Nositeľky premutácií (počet opakovaní 55-200 CGG repetícii) majú zvýšené riziko insuficiencie ovárií.
Keďže klinické príznaky môžu do veľkej miery varírovať diferenciálna diagnostika tohto ochorenia založená na detekcii počtu opakovaní repetície CGG sa odporúča vykonávať u všetkých pacientov s intelektuálnym deficitom alebo autizmom.
Pre všetkých s nasledujúci prejavmi ochorenia:
- mentálna retardácia
- zhoršená schopnosť sa učiť
- hanblivosť alebo agresivita
- hyperaktivita
- zväčšené semenníky (makroorchizmus)
- vysoký hlas
- úzka tvár
- veľké uši
- dlhá spodná čeľusť
- voľné kĺby
- insuficiencia ovárií u žien
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia sa môžete poradiť so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
Analýza DNA, identifikácia počtu repetícii CGG v géne FMR1.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Genetický test na syndróm Fragilného X má diferenciálny charakter, kedy je u jedinca potvrdená zdravá alela. Počet repetícií CGG v géne FMR1 v počte 5-54 opakovaní sa vyskytuje v zdravej populácii, 55-200 opakovaní sa volá premutácia a vyskytuje sa u prenášačiek ochorenia. Počet nad 200 opakovaní sa vyskytuje výlučne u jedincov so syndrómom Fragilného X.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Syndróm fragilného X
