Hereditárna hemochromatóza
Hereditárna hemochromatóza je autozómovo recesívne dedičné ochorenie, ktoré môže spôsobiť závažné ochorenie pečene a iné zdravotné komplikácie v dôsledku nadbytku železa v orgánoch a tkanivách.
Ochorenie:
Primárna hemochromatóza je dedičná genetická porucha, pri ktorej sa v orgánoch hromadí prebytok železa, čo je pre telo toxické a v priebehu rokov môže dochádzať k poškodeniu tkanív a orgánov. Dôležitú úlohu v regulácii hladín železa zohráva HFE proteín. Primárna hemochromatóza je spôsobená prítomnosťou mutácií v géne HFE, pričom najčastejšie mutácie sú C282Y a H63D. Jedná sa o recesívne dedičné ochorenie, čo znamená, že postihnutý jedinec má dve kópie mutovaného génu, pričom každú z nich zdedil od jedného z rodičov.
Mnohí pacienti s primárnou hemochromatózou nemusia mať žiadne zjavné príznaky a príznaky sa môžu u pacientov líšiť v dôsledku rôzneho prejavu tohto ochorenia. U mužov s touto diagnózou sa vyskytnú príznaky ochorenia pečene zvyčajne vo veku 40 až 60 rokov, u žien obvykle po menopauze.
Pre všetkých, ktorí majú rodinného príslušníka s diagnostikovanou primárnou hemochromatózou.
Ak sa u Vás vyskytoval niektorý z príznakov:
- Celková slabosť
- Stuhnutosť svalov a kĺbov
- Nízke libido
- Impotencia
- Hepatomegália (zväčšenie pečene)
- Zvýšená pigmentácia kože
Konzultácia pred vyšetrením nie je nevyhnutná. O vhodnosti vyšetrenia je možné poradiť sa s vašim ošetrujúcim lekárom alebo našim genetikom online.
Rozsah vyšetrenia:
Analýza DNA, identifikácia variantov C282Y a H63D v géne HFE.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebná periférna krv alebo ster z bukálnej sliznice. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred sterom z bukálnej sliznice je potrebné hodinu nič nekonzumovať a neumývať si zuby. Návod na odobratie vzorky z bukálnej sliznice bude doručený pri objednávke a rovnako je umiestnený na www.genexpress.sk
Realizácia odberu a podpis Žiadanky o genetické vyšetrenie:
V prípade odberu periférnej krvi: Odber krvi je možné realizovať na vami zvolenom odbernom mieste alebo u vášho ošetrujúceho lekára. Je potrebné odobrať aspoň 2 ml krvnej vzorky do EDTA skúmavky. Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si prosím vytlačte, oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte. Žiadanku spolu s odobratou a označenou vzorkou krvi odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
V prípade odberu steru z bukálnej sliznice: Odberová sada s návodom na odber a Žiadanka a Informovaný súhlas GENEXPRESS Vám budú doručené na Vami uvedenú adresu. Po vykonaní odberu podľa návodu, tubu prosím označte. Oboznámte sa s obsahom, vyplňte a podpíšte Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS. Žiadanku spolu s tubou vložte do priloženej obálky a odošlite na adresu laboratória. Vyšetrenie sa realizuje až po úhrade ceny vyšetrenia pri objednávke.
Genetický test odhalí či sa u Vás vyskytujú mutácie C282Y a H63D v géne HFE. Prítomnosť ktorejkoľvek kombinácie dvoch mutácií (C282Y/C282Y, H63D/H63D alebo C282Y/H63D) potvrdí diagnózu primárnej hemochromatózy. Prítomnosť jednej mutácie znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25% a 50% že budú toto ochorenie ďalej prenášať.
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom online.
Ukážka výsledkovej správy: VS_Hemochromatóza
